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【中文期刊】 李世红 阳敏慧 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 37-42页
【摘要】 目的 对产前诊断嵌合型猫眼综合征(cat eye syndrome,CES)胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析 2018 年至 2022 年间在长沙市妇幼保健院确诊的 3 例嵌合型CES胎儿的病例资料.所有病例均...
【中文期刊】 陈新英 黄婷婷 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷5期 395-398页 ISTICCA
【摘要】 报告1例胎儿淋巴水肿,其母孕中期行胎儿染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测未见明显异常.孕晚期孕妇自觉胎动减少,超声检查提示宫内死胎,对引产...
【中文期刊】 马丽爽 霍平 等 《河北医药》 2024年46卷10期 1483-1486,1491页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH...
【关键词】 高龄孕妇； 核型分析； SNP array技术；
【中文期刊】 陈耿波 江矞颖 等 《检验医学与临床》 2024年21卷4期 463-466页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义.方法 选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ～Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有...
【关键词】 右锁骨下动脉迷走； 单核苷酸多态性微阵列； 胎儿；
【中文期刊】 王静 马远林 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...
【中文期刊】 靳春雷 胡辉 等 《检验医学》 2024年39卷9期 841-846页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值.方法 选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇,根据产前诊断指征分为A组(单一高龄,预产期年龄>35...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析； 核型分析； 拷贝数变异；
【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
【中文期刊】 李怡梅 杨小风 等 《东南大学学报（医学版）》 2024年43卷5期 730-735页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析羊水单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-Array)、优生五项(TORCH)检测结果与临界性脑室增宽(VM)胎儿及其妊娠结局的相关性.方法:选取2014年10月至2021年10月在本院孕检、经超声检查提示胎儿临界性VM的80例孕妇作...
【关键词】 临界性脑室增宽； 单核苷酸多态性微阵列芯片； 优生五项；
【中文期刊】 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 2024年31卷5期 103-106,110页 CA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值.方法 回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声...
【关键词】 产前遗传学诊断； 染色体核型； 单核苷酸多态性微阵列技术；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷6期 744-746页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 INTRODUCTIONThe tetrasomy 18p (OMIM 614290) is a very rare chromosomal abnormality,with a prevalence of 1/140,000-180,00...
【关键词】 Chromosomal Microarray Analysis； Fluorescence In situ Hybridization； Mosaicism；
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