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【中文期刊】 闫静 李军  等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页

【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...

【关键词】 黑曲霉； 赭曲霉毒素A； 单核苷酸多态性(SNP)；

【中文期刊】 卢传丹  《延安大学学报（医学科学版）》 2024年22卷3期 24-30页

【摘要】 目的 本研究旨在利用两样本孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)方法探索肠道菌群与再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)之间的因果关系.方法 肠道菌群遗传数据全基因组关联统计学显著性意义水平设置...

【关键词】 肠道菌群； 再生障碍性贫血； 孟德尔随机化；

【中文期刊】 Vijay Kumar Ulaganathan Martina H.Vasileva  《遗传学报》 2023年50卷5期 353-361页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Among many factors known to alter the outcomes of T cell receptor(TCR)-induced proximal signaling,the role of human germ...

【关键词】 Non-synonymous single nucleotide variants； (nsSNVs)； Membrane-proximal phosphotyrosine；

【中文期刊】 赵娇娇 武运红  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...

【关键词】 自限性(家族性)癫痫； KCNQ2发育性癫痫性脑病； KCNQ2基因；

【中文期刊】 王静 马远林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...

【关键词】 拷贝数变异； 植入前遗传学检测； 单核苷酸微阵列技术；

【中文期刊】 Jun-Jun Qiu Xing-Yu Chang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷11期 1179-1195页

【摘要】 Background Congenital malformations of the female genital tract(CM-FGT)are characterized by abnormal development of the ...

【关键词】 Copy number variant； Congenital malformations of the female genital tract； Single nucleotide variants；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷11期 777-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a di...

【关键词】 Copy number variants (CNVs)； Chromo somal deletions； Single nucleotide polymorphisms (SNPs)；

【中文期刊】 彭继苹 刘芳  等 《遗传》 2017年39卷6期 455-468页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞.X连锁的精神发育迟滞患者占所有...

【关键词】 男性精神发育迟滞； X染色体变异； 拷贝数变异；

【中文期刊】 李志华 王玉琢  等 《中华预防医学杂志》 2016年50卷8期 721-727页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探索DNA损伤相关的遗传变异和中国人群肺癌发病风险的关系.方法 采用病例-对照研究设计,收集2003-2009年就诊于江苏省肿瘤医院以及江苏省人民医院的新发肺癌病例作为病例组,共1 341例.选取同期在相同医院或参加社区健康体检的健康...

【关键词】 DNA损伤； 肺肿瘤； 单核苷酸变异；

【中文期刊】 白小艺 章钧  等 《中国病理生理杂志》 2015年4期 707-712页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨单核苷酸多态性芯片（ SNP array）在唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体分析中的应用价值。方法：选取312例因唐氏筛查高风险的孕妇，行羊膜腔穿刺术后获得羊水，对羊水进行G显带核型分析和SNP array检测，比较核型分析与SNP ...

【关键词】 单核苷酸多态性芯片； 染色体核型分析； 拷贝数变异；