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【中文期刊】 《癌症（英文版）》 2015年34卷12期 583-593页MEDLINEISTICCA
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2012年03卷3期 198-203页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Gene mutation (e.g.substitution,insertion and deletion) and related phenotype information are important biomedical knowl...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘晓冬 王绿娅 等 《中华检验医学杂志》 2008年31卷3期 287-291页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨单链构象多态性(SSCP)技术在家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体(LDLR)基因13外显子点突变筛查上的应用价值.方法 以16例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)患者为研究对象,提取外周血DNA,扩增LDLR基因第13号外...
【关键词】 高胆固醇血症,家族性；受体,LDL；外显子；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙楷城 田海林 《职业与健康》 2013年29卷12期 1412-1414页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨使用特殊设计的单链寡核苷酸链(ODN)纠正抗肌萎缩蛋白基因的点突变.方法 给予DMDmdx小鼠肌内注射低剂量和高剂量的ODN,以及另外附加透明质酸酶预处理和活体电穿孔术,采用扩增阻滞突变体系(ARMS)法检测点突变纠正情况.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹永彬 李津婴 等 《第二军医大学学报》 2002年23卷9期 963-966页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解中国人红细胞丙酮酸激酶(pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型.方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation ...
【关键词】 丙酮酸激酶；基因突变；聚合酶链反应-单链构象多态性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gcdmez-GonzcLlez, Belcbn ; Aguilera, Andrcbs ; 《Nucleic Acids Research》 2009年37卷13期 4315-4321页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pomares E ; Riera M ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2009年50卷11期 5107-5114页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adolescent;Adult;Eye Proteins;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Geng, Cunliang ; Vangone, Anna ; 等 《Proteins: Structure, Function, and Genetics》 2019年87卷2期 110-119页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 binding affinity;full mutation scanning;machine learning;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ceskova P ; Chichgeri H ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2006年357卷2期 442-456页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acetylation;p300;p53;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Happle, Rudolf ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 452-459页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cutaneous mosaicism;nonsegmental mosaicism;single point mosaicism;
- 概要：
- 方法：
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