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【外文期刊】 Alicia,Scocchia ; Tiia,Kangas-Kontio ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 412页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Copy number variant analysis; Genetic diagnostics; Molecular diagnostics;
【外文期刊】 Carolina,Putotto ; Federica,Pulvirenti ; 等 《Genes》 2022年13卷12期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 22q11.2 deletion syndrome; aortic root dilation; clinical risk factors;
【外文期刊】 Εirini,Dikaiakou ; Εlpis A,Vlachopapadopoulou ; 等 《Molecular syndromology》 2019年9卷5期 241-246页 SCIMEDLINE
【关键词】 Children; Short stature; Skeletal disorders;
【外文期刊】 Pierre-Henri,Conze ; Sylvain,Brochard ; 等 《Computerized medical imaging and graphics : the official journal of the Computerized Medical Imaging Society》 2020年83卷 101733页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Deep convolutional encoder-decoders; Healthy versus pathological transferability; Musculo-skeletal disorders;
【外文期刊】 Chantal A,Pileggi ; Breana G,Hooks ; 等 《Clinical science (London, England : 1979)》 2022年136卷14期 1081-1110页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 metabolic disorders; metabolic regulation; mitochondria;
【外文期刊】 Louise G,Shewan ; 《Journal of cachexia, sarcopenia and muscle》 2018年9卷7期 1192-1195页 SCIMEDLINE
【关键词】 Cachexia; Sarcopenia; Skeletal muscle;
【外文期刊】 L,Masi ; S,Ferrari ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2021年16卷1期 11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bone metabolism; Genetic bone diseases; Metabolic bone diseases;
【外文期刊】 Fabiana,Ballanti ; Salvatore,Ranieri ; 等 《Annali di stomatologia》 230-8页 MEDLINE
【关键词】 dental malocclusions; epidemiological study; skeletal discrepancy;
【外文期刊】 Maria,Gnoli ; Marco,Gambarotti ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Histological evaluation; Malignant degeneration; Multiple osteochondromas;
【外文期刊】 Gregory,Chryssostomidis ; Meletios,Kanakis ; 等 《International journal of surgery case reports》 2014年5卷7期 389-92页 MEDLINE
【关键词】 Congenital; Heart disease; Heart-limb;
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