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【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良； Ellis-van Creveld综合征； 基因,EVC；
【中文期刊】 李杨 狄华 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 6-7页
【摘要】 目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查.方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证.使用多种数据库对检测结果进行分析.结果 胎儿存在FGFR3...
【中文期刊】 玉晋武 欧阳鲁平 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷6期 739-744页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析骨骼发育异常胎儿的遗传学因素,探讨其在骨骼发育异常胎儿中的作用.方法 选择2016年1月至2022年12月于广西壮族自治区妇幼保健院进行产前检查的388例超声检查提示骨骼发育异常或合并其他结构异常的胎儿为研究对象.回顾性分析388...
【中文期刊】 胡亚男 陶李明 《中国当代医药》 2024年31卷30期 69-73页 CA
【摘要】 目的 评估处于生长发育高峰期的均角骨性Ⅱ类错牙合患者无托槽隐形矫治器前导下颌的临床治疗效果.方法 选取 2020 年 1 月至 2022 年 12 月合肥市口腔医院收治的 86 例生长发育高峰期均角骨性Ⅱ类错牙合患者作为研究对象,按照随机数...
【中文期刊】 黄如纯 柯华玲 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷3期 43-51页
【摘要】 目的 探讨遗传因素在骨骼发育异常(skeletal dysplasia,SD)胎儿中的作用,为临床遗传咨询提供参考.方法 2018 年 1 月至 2022 年 12 月因骨骼发育异常伴或不伴有其他超声异常至深圳市龙岗区妇幼保健院医学遗传与产...
【中文期刊】 黄林环 黄轩 等 《临床放射学杂志》 2010年29卷4期 539-543页 ISTICPKU
【摘要】 目的 通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值.材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周...
【中文期刊】 刘启明 《口腔材料器械杂志》 2018年27卷2期 89-92页 ISTIC
【摘要】 目的 评价上颌快速扩弓前方牵引联合固定直丝弓矫治技术对早期骨性Ⅲ类错(牙合)畸形患者的临床治疗效果.方法 选择早期骨性Ⅲ类错(牙合)畸形的患者21例,利用上颌快速扩弓前方牵引后,全口进行固定矫治,平均治疗时间为24个月.比较治疗前后的头影测...
【中文期刊】 林嘉琛 陈伟圣 等 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 178-185,189页 ISTICCA
【摘要】 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发...
【中文期刊】 《眼科学报（英文版）》 2013年28卷1期 48-50页 MEDLINEISTICCA
【关键词】 Leber hereditary optic neuropathy； skeletal abnormality； fibrous dysplasia；
【中文期刊】 《亚太生殖杂志（英文版）》 2017年6卷5期 238-240页
【摘要】 Achondrogenesis is a very rare lethal skeletal disorder. Here we describe a case of prenatally diagnosed achondrogenesis...
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