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【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 306-311页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(chromosome microarray analysis,CMA)在核型正常的骨骼系统发育异常(skeletal anomalies,SA)患儿中的应用价值.方法 选取2012年6月至2015年5月因骨
【中文期刊】 赵爽 郭若兰 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1209-1214页 ISTIC
【摘要】 目的 对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因.总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析.方法 通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序
【中文期刊】 张文妍 姚子明 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷7期 530-536页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对4例不同严重程度的先天性骨病患儿进行基因诊断以明确其遗传学病因.总结临床特点并进行基因型-表型分析.方法 收集4例患儿的临床资料,采集患儿及父母外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,根据ACMG遗传变异分类标准与指南判断变异位
【中文期刊】 欧俐羽 孙毅明 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 609-615页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结肢带型肌营养不良症2D型(LGMD2D型)临床表型和基因突变特点.方法 报道一家系2例女性LGMD2D型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析.结果 先证者及其妹均于3岁发病,以进行性
【中文期刊】 冯昱 王宏 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷3期 152-156页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的病史、临床特点,并于发作间期对部分患者进行常规肌电图检查、运动和冷水试验;对该家系中
【中文期刊】 《中华创伤杂志（英文版）》 2018年21卷2期 88-95页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Purpose:Macrophages are known to be important for healing numerous injured tissues depending on their functional
【外文期刊】 Leixuri,de Frutos-Valle ; Conchita,Martin ; 等 《The journal of evidence-based dental practice》 2019年19卷1期 34-52页 SCIMEDLINE
【关键词】 Craniofacial; Orthodontics; Phenotype;
【外文期刊】 L F,Cardoso ; F J A,de Paula ; 等 《Bone》 2014年67卷 222-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Densitometry; Mineral; RTHβ;
【外文期刊】 Nathalie Yepes,Madrid ; Lina Johanna Moreno,Giraldo ; 《Journal, genetic engineering & biotechnology》 2024年22卷1期 100350页 MEDLINE
【关键词】 Genes; Genotype; Interaction;
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