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【中文期刊】 王璐 杨梦怡  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷4期 730-737页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨X染色体失活偏移(SXCI)与反复自然流产(RSA)之间的关系.方法:计算机检索PubMed、Med-line、Cochraene、CNKI、CBM及万方等数据库,搜集自建库至2023年6月有关SXCI与RSA关系的病例-对照研究...

【关键词】 反复自然流产； X染色体失活偏移； meta分析；

【中文期刊】 刘维强 何文智  等 《中国组织工程研究》 2013年17卷10期 1748-1752页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:倾斜性与随机X染色体失活的人胚胎干细胞拷贝数变异是否存在差异不清楚.目的:在全基因组水平分析倾斜性X染色体失活的人胚胎干细胞的拷贝数变异情况,分析其涵盖基因及其对细胞功能产生的影响.方法:3株倾斜性X染色体失活细胞为研究组,两株随机X...

【关键词】 干细胞； 胎胚干细胞； 拷贝数变异；

【中文期刊】 陆世丰 方拥军  《现代医学》 2024年52卷1期 143-148页 ISTIC

【摘要】 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征的X-连锁隐形遗传病,主要由编码WAS蛋白(WASp)的基因突变所致.发病多见于男性,国内外罕有女性患者报道.本文作者报道南京市儿童医院确诊的1 例女性W...

【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征； X染色体失活偏移； 无义突变；

【中文期刊】 毛莹莹 陈倩  等 《中华医学杂志》 2021年101卷48期 3973-3976页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良（DMD）家系及遗传学分析，先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复，二代测序结果显示先证者存在DMD基因（NM_004006）c.4707C>A（p.C1569X）杂合突变，致病性分析为致病性突变。...

【关键词】 肌营养不良，杜氏； 基因； 父源；

【外文期刊】 Yan Zhao ; Zhe Zhao ; 等 《Neurological sciences》 2018年39卷12期 2043-2051页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Centronuclear myopathies; Next-generation sequencing (NGS); Myotubularin (MTM1);

【外文期刊】 《Cytogenetic and genome research》 2020年160卷5期 245-254页

【关键词】 Recurrent pregnancy loss; Skewed X-chromosome inactivation; UBE2A deficiency syndrome;

【外文期刊】 Sun, Yixi ; Yang, Yali ; 等 《Human mutation》 2021年42卷11期 1429-1442页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 allele-specific expression (ASE); androgen receptor (AR) assay; MECP2 duplication;

【外文期刊】 RUDOLF HAPPLE ; 《Acta paediatrica. Supplement》 2006年95卷Suppl.451期 16-23页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LINE-1 retrotransposons; lines of Blaschko; patterns of Lyonization;

【外文期刊】 Wu, Cuijiao ; Sun, Zhifu ; 《Epigenomics》 2016年8卷4期 447-450页

【关键词】 abnormal X chromosome gene expression; cancer risk; skewed X-chromosome inactivation;

【外文期刊】 Viggiano,E. ; Picillo,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷3期 265-270页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DMD carriers; Dystrophin gene; Skewed X-inactivation;