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【中文期刊】 赵一馨 施韬  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 536-541页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 明确伴前庭导水管扩大耳聋患儿SLC26A4的特殊致病变异,并对SLC26A4拷贝数变异(CNV)进行回顾性研究.方法 对先证者及家系成员SLC26A4基因外显子区域进行多重PCR扩增及二代测序,随后对测序数据进行CNV分析,并使用长距...

【关键词】 前庭导水管扩大； SLC26A4基因； 多重PCR；

【中文期刊】 顾洁 袁娇  等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷1期 34-38页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探究新生儿耳聋基因与听力联合筛查在宁夏贫困家庭防聋中的应用价值.方法 采集固原市3 023例贫困家庭新生儿足跟血,利用遗传性聋基因芯片技术对4个耳聋基因的15个位点包括GJB2基因c.35delG、c.176del16、c.235de...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 庞盼 王馨  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 308-313页 ISTIC

【摘要】 目的 了解咸阳地区 4 个常见耳聋易感基因的携带率和突变类型,对该地区制订耳聋疾病防治方案提供理论依据和数据支持.方法 选取 2019 年 1 月—2023 年 2 月在陕西中医药大学第二附属医院出生的 27 660 例新生儿进行听力与耳聋...

【关键词】 耳聋基因； 新生儿； GJB2；

【中文期刊】 贾薇 索利敏  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2024年30卷1期 49-54页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 研究1例前庭导水管扩大患者的遗传方式和基因突变位点.方法 以1例临床诊断为前庭导水管扩大的患者及其健康的父母为研究对象,采集其静脉血,使用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,进行生物信息学分析,锁定该患者可能的致病基因及突变位点,并...

【关键词】 前庭导水管扩大； 耳聋； 全外显子测序；

【中文期刊】 刘发娣 乐萍  等 《检验医学》 2024年39卷12期 1202-1207页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解江西地区耳聋患儿4个致聋基因9个常规筛查变异位点(GJB2基因的35delG、235delC、176del16bp、299-300delAT,SLC26A4基因的919-2A>G、2168 A>G,线粒体12S rRNA基因的14...

【关键词】 耳聋基因； GJB2； SLC26A4；

【中文期刊】 彭丹丹 张金慧  《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 830-835页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 总结分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿的听力学和致病基因特点,为早期诊断、干预及遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2016年1月—2021年6月郑州大学第一附属医...

【关键词】 大前庭水管综合征； 声诱发短潜伏期负反应； 气-骨导差；

【中文期刊】 朱韵倩 卢宇蓝  等 《中国循证儿科杂志》 2023年18卷1期 66-70页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 我国耳聋发病率高与耳聋基因致病变异的携带率高有关,目前缺乏对NICU新生儿耳聋基因致病变异携带者的筛查数据.目的 调查NICU新生儿中耳聋基因GJB2和SLC26A4致病变异的携带率.设计横断面研究.方法 纳入2016年1月至2021...

【关键词】 耳聋； 婴儿,新生； 基因；

【中文期刊】 梁悦 熊观霞  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷3期 415-419页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大.近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪...

【关键词】 SLC26A4； 听力损失； 剪接突变；

【中文期刊】 胡艳玲 夏忠芳  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2023年21卷1期 19-22页 ISTIC

【摘要】 目的 分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿首次诊断的基本特征和延迟就诊的影响因素,探讨耳聋基因及听力联合筛查对其早期诊断率的影响.方法 对2014年1月～2021年6月在...

【关键词】 大前庭水管综合征； SLC26A4基因； 新生儿听力筛查；

【中文期刊】 陈睿尧 卢宇  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷5期 761-765页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因的突变谱.方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本,应用SNPscan技术进行GJB2、SLC26A4及12SrRNA基因突变检测,明确三个常见耳聋基因突变诊断率...

【关键词】 GJB2； SLC26A4； 12SrRNA；