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【中文期刊】 项延包 徐晨阳  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 808-812页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨两个大前庭水管综合征(EVAS)耳聋家系患者的致病原因.方法 应用靶向二代测序技术对两个家系先证者进行耳聋致病基因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因.运用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序技术分别对先证者及其...

【关键词】 大前庭水管综合征； SLC26A4基因； 拷贝数变异；

【中文期刊】 王政 陈丁莉  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 476-483页 ISTIC

【关键词】 非综合征性耳聋； Sanger测序； SLC26A4；

【中文期刊】 刘亚青 黄正华  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷10期 891-895页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 聋； 大前庭水管综合征； SLC26A4基因；

【中文期刊】 牛文侠 许慧娟  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷2期 131-136页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 非综合征性耳聋； GJB2基因； SLC26A4基因；

【中文期刊】 潘玉纯 李思秀  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 118-121页 ISTIC

【关键词】 非综合征型耳聋； SLC26A4基因； Sanger测序；

【中文期刊】 文铖 黄丽辉  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2020年34卷11期 972-977页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 新生儿； 耳聋基因筛查； GJB2基因；

【中文期刊】 柴福 赵海亮  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2019年33卷4期 357-361页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 感音神经性聋； SLC26A4基因； 突变；

【中文期刊】 赵雪雷 黄丽辉  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷11期 836-840页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 SLC26A4基因； 听力筛查； 听力损失；

【中文期刊】 陈杰 史陆森  等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷9期 694-696页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 大前庭水管综合征； SLC26A4基因； 序列分析；

【中文期刊】 栗向韶 李超  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 88-90页 ISTIC

【关键词】 非综合征型耳聋； 基因； GJB2；