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【中文期刊】 赵禹碹 宋明钰  等 《中华流行病学杂志》 2023年44卷7期 1146-1150页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 嵌合染色体变异（mCA）指体细胞突变大规模发生在染色体上使体内有多种核型细胞系的现象，被视为人类衰老表型之一。mCA与血液系统癌症、心脑血管疾病等多种慢性病存在关联，但mCA自身的遗传基础（遗传易感位点等）尚在探索。本文对基于大型人群的常染...

【关键词】 体细胞嵌合； 嵌合染色体变异； 慢性病；

【中文期刊】 王婧 朱庆文  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1176-1180页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例出生后2 d死亡的肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位(ACD/MPV)患儿的遗传学特征及其死亡原因。方法:选取2022年9月就诊于南通大学附属妇幼保健院的1例ACD/MPV患儿作为研究对象。采集患儿的临床资料。应用全外显子组测序...

【关键词】 肺泡； FOXF1基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 宋明钰 赵禹碹  等 《中华流行病学杂志》 2022年43卷12期 2026-2029页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 人类体细胞突变的发生和积累，又称体细胞嵌合现象。其中，嵌合染色体变异（mCA）对基因组完整性的影响最为显著，被视为人类衰老的表型之一。随着全球人口老龄化进程的加速，了解mCA的人群流行病学分布及其影响因素，有助于探索人体衰老进程中“基因组失...

【关键词】 体细胞嵌合； 嵌合染色体变异； 衰老；

【中文期刊】 张江安 于建斌  《中国皮肤性病学杂志》 2016年30卷6期 631-633页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 白癜风,节段型； 体细胞嵌合； Blaschko线；

【外文期刊】 Sourrouille,I. ; Coulet,F. ; 等 《Familial cancer》 2013年12卷1期 27-33页

【关键词】 Colorectal cancer; Lynch syndrome; Microsatellite instability;

【外文期刊】 Hao, Shuyu ; Hong, Christopher S. ; 等 《Journal of neurosurgery.》 2016年124卷6期 1562-1567页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 pituitary adenoma; isocitrate dehydrogenase; somatic mosaicism;

【外文期刊】 Ciosi, Marc ; Cumming, Sarah A. ; 等 2021年10卷1期 53-74页

【关键词】 Somatic mosaicism; huntingtin; Huntington disease;

【外文期刊】 Bolli, Amber ; Nriagu, Bede ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1442-1446页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AKT3; capillary malformation; postzygotic pathogenic variant;

【外文期刊】 Montier Laura ; Haneef Zulfi ; 等 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2019年60卷10期 e104-e109页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 epilepsy; MEN 1 gene; periventricular nodular heterotopia;

【外文期刊】 Ombrello, Michael J. ; Sikora, Keith A. ; 等 《Best practice & research:Clinical rheumatology》 2014年28卷2期 175-189页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Pediatric rheumatology; Somatic mosaicism; Genome-wide association study;