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【中文期刊】 韩旭 周青  《西北大学学报（自然科学版）》 2024年54卷5期 811-821页

【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory disease,AIDs)是一类因先天性免疫系统过度激活而引发的疾病,主要表现为全身的炎症反应和多系统多器官的受累.在AIDs中,遗传因素发挥着重要作用.自首个单基因AIDs被发现以来,目前...

【关键词】 自身炎症性疾病； 生殖系突变； 体细胞突变；

【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2018年16卷4期 262-268页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Esophageal squamous-cell carcinoma (ESCC) is one of the most lethal malignancies in the world and occurs at particularly...

【关键词】 Esophageal cancer； Germline variants； Somatic mutations；

【外文期刊】 Bolli, Amber ; Nriagu, Bede ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷5期 1442-1446页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AKT3; capillary malformation; postzygotic pathogenic variant;

【外文期刊】 Raymond M Paranal ; Zhengdong Jiang ; 等 《Journal of Pathology: Journal of the Pathological Society of Great Britain and Ireland》 2023年260卷4期 455-464页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 pancreatic; cancer; ATM;

【外文期刊】 Syeed, Rukaya ; Mujib, A. ; 等 2022年63卷2期 199-211页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Somaclonal variations; Direct somatic embryogenesis; Flow cytometry;

【外文期刊】 Thomas P. Slavin ; Bradford Coffee ; 等 《Cancer genetics》 2019年235/236卷 31-38页

【关键词】 Next-generation sequencing; Hereditary pan-cancer panel testing; Somatic variant;

【外文期刊】 Robbe, Pauline ; Popitsch, Niko ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1196-1205页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical variant reporting; copy-number alteration; formalin-fixed;

【外文期刊】 van der Made C.I. ; Potjewijd J. ; 等 2022年149卷1期 432-439.e4页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autoinflammation; somatic variants; UBA1;

【外文期刊】 Sukhai, Mahadeo A. ; Craddock, Kenneth J. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷2期 128-136页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 clinical actionability; clinical relevance; molecular profiling of cancer;

【外文期刊】 Prawira, A. ; Pugh, T. J. ; 等 《Annals of oncology: official journal of the European Society for Medical Oncology》 2017年28卷5期 946-957页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 data resources; actionable mutations; somatic variants;