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【中文期刊】 陈志瑞 白燕 等 《山西医科大学学报》 2025年56卷6期 650-654页ISTICCA
【摘要】 目的 对1个肺动脉高压家系进行基因检测与分析,探讨其分子机制及潜在遗传原因.方法 收集PAH家系患者的临床资料,提取先证者及其家属的外周血DNA,进行全外显子组测序(WES),筛查致病相关基因,并应用Sanger测序验证变异位点,并进行家系...
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【中文期刊】 王天菊 齐珺 等 《中国输血杂志》 2025年38卷5期 621-628页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查陕西地区血小板基因供者库CD36 抗原表达的频率,分析CD36 抗原缺失型和低表达型标本的分子遗传特征.方法 随机留取2023 年5 月血小板捐献者标本525 例,以CD36-FITC单克隆抗体免疫荧光标记,应用流式细胞术检测血小...
【关键词】 CD36抗原Ⅱ型缺失；CD36抗原低表达；基因突变；
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【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2005年6B卷7期 626-630页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Congenital long QT syndrome (LQTS) is a genetically heterogeneous disease in which six ion-channel genes have been ident...
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【中文期刊】 秦炜 何隽祥 等 《遗传学报》 2005年32卷3期 248-252页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 成骨不全(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状.成骨不全基因分别定位于17q21...
- 概要：
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【中文期刊】 汤庄力 王晓鹏 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷4期 222-224页ISTIC
【摘要】 目的:检测一例遗传性对称性色素异常症散发病例ADAR1基因突变.方法:提取患者及100名健康对照外周血DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增ADAR1基因的全部外显子并测序.结果:该患者ADAR1基因11号外显子与11号内含子交界处检测到...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；剪切突变；ADAR1基因；
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【中文期刊】 吴娴 邓开仙 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 476-480页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名成员...
【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；TRAPPC2基因；基因突变；
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【中文期刊】 孙永山 赵海峰 等 《数据采集与处理》 2016年31卷5期 1010-1019页
【摘要】 剪接是基因表达过程中连接转录和翻译的中枢步骤，是一个高度调控的过程。剪接位点是基因剪接过程中的核心调控元件。本文通过挖掘剪接位点序列中蕴含的序列特征，提出了一个基于序列模式挖掘的基因剪接位点序列打分模型。通过该模型，实现对剪接位点序列信号强...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈丹娜 刘国辉 等 《中华医学杂志》 2022年102卷31期 2441-2445页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法:本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及1...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；PKD1基因；高通量测序；
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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
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