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【中文期刊】 陈美红 岑志栋 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 815-818页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Claverie-Martin, Felix ; Gonzalez-Paredes, Francisco J. ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-374页
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Naruse, Hiroya ; Ishiura, Hiroyuki ; 等 《Neurogenetics》 2021年22卷1期 11-17页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis;Splice-site mutations;KIF5A;
- 概要：
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【外文期刊】 Sartorato P ; Cluzeaud F ; 等 《Molecular Endocrinology》 2004年18卷9期 2151-2165页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN ANDROGEN RECEPTOR;GLUCOCORTICOID-RECEPTOR;PSEUDOHYPOALDOSTERONISM TYPE-1;
- 概要：
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【外文期刊】 Krude, Heiko ; Mundlos, Stefan ; 等 《Medizinische Genetik》 2021年33卷2期 121-131页
【关键词】 genetic disease;non-coding genome;splice site mutations;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Petrovski, Slave ; Parrott, Roberta E. ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2016年36卷5期 462-471页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PIK3R1 splice site mutations;Hyper IgM syndrome;lymphadenopathy;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Pravinbabu, Pooja ; Holla, Vikram V. ; 等 2022年43卷7期 4463-4472页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polyneuropathy;CMT;Axonal;
- 概要：
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【外文期刊】 Bellingham, James ; Davidson, Alice E. ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷13期 7784-7793页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Belforte, Fiorella S. ; Citterio, Cintia E. ; 等 《Molecular and Cellular Endocrinology》 2016年419卷 172-184页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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