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【中文期刊】 Peng-zhi HU Xiang-yu CHEN  等 《当代医学科学（英文）》 2022年42卷3期 666-672页 SCIMEDLINE

【摘要】 Ovarian cancer(OC)is one of the most common and most lethal gynecological malignancies.OC has an age-dependent incidence...

【关键词】 BRCA1； splice site variant； whole-exome sequencing；

【中文期刊】 陈美红 岑志栋  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 815-818页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 明确1个兄弟3人患病的帕金森病家系的致病突变.方法 收集所有患者及家系成员的外周血DNA及RNA,综合应用多重连接探针扩增及下一代测序技术检测帕金森病的致病突变.对所发现的剪接位点突变,用患者RNA逆转录而成的cDNA进行验证.结果 ...

【关键词】 帕金森病； PARK2基因； 外显子缺失；

【中文期刊】 郭丽 林伟霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 499-503页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究糖原累积病Ⅲa型一家系AGL基因突变特点.方法 分析一家系两例疑诊糖原累积病Ⅲa型患儿的临床资料.分别采集研究对象外周抗凝血标本,提取基因组DNA,然后对AGL基因所有外显子及其侧翼序列进行Sanger测序,以寻找致病突变.然后,...

【关键词】 糖原累积病； AGL基因； 剪接位点突变；

【中文期刊】 谭晓兰 冷祥友  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷5期 522-525页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例疑似先天性挛缩蜘蛛指畸形患者进行变异筛查，探讨其可能的分子遗传学发病机制，为临床诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术筛查基因变异。候选致病基因剪接位点变异经Sanger测序验证后，经RT-PCR、TA克隆测序确定新转录本序列...

【关键词】 先天性挛缩性蜘蛛状畸形； FBN2基因 ； 剪接位点变异；

【中文期刊】 张猛 王昶  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷11期 1073-1076页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对2例 AGL基因变异导致糖原累积症Ⅲ型(glycogen storage disease type Ⅲ，GSD Ⅲ)患儿的临床特征与遗传学进行分析，明确其可能的致病原因。 方法:应用医学外显子组家系检测对患儿及双亲...

【关键词】 糖原累积症Ⅲ型； AGL基因 ； 剪接位点变异；

【中文期刊】 刘红彦 黄佳  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 17-20页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法:采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2 c.5798＋1G和...

【关键词】 SPTB基因 ； 遗传性球形红细胞症； 剪接位点；

【中文期刊】 李蒙 孙涛  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 862-865页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列,分析STK11基因变异情况.方法 6...

【关键词】 Peutz-Jeghers综合征； STK11基因； 基因变异；

【中文期刊】 余秀蓉 刘伊楚  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 893-896页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析,探讨其致病原因.方法 对先证者进行全外显子组测序,应用Sanger测序验证可疑致病变异,并进行家系共分离分析.结果 基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556+1G＞A剪接位点杂合变...

【关键词】 COL11A1基因； 剪接变异； 先天性高度近视；

【外文期刊】 Papadopoulos T ; Korte M ; 等 《EMBO Journal》 2007年26卷17期 3888-3899页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 GABA(A) receptor; gephyrin; glycine receptor;

【外文期刊】 《Human mutation》 2020年41卷8期 1358-1364页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 +2C > T variant; +2T > C variant; 5 ' splice site;