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【中文期刊】 毕润红 孙爱红 《国际输血及血液学杂志》 2019年42卷5期 446-449页 ISTICCA
【摘要】 剪接体突变在骨髓增生异常综合征(MDS)的发生、发展中发挥重要作用,包括SF3B1、U2AF1(U2AF35)、SRSF2、ZRSR2、SF1、SF3A1及U2AF2相关基因突变等.进一步了解mRNA剪接对MDS的靶向治疗及改善患者预后具有...
【中文期刊】 徐慧慧 季星 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 826-830页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)患者的遗传学病因,并分析其基因型与表型的关系.方法 首先应用染色体核型及染色体芯片技术分析患者是否携带染色体15q11.2区域大片段缺失或重复以及单亲二倍体.然...
【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 剪切突变；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷9期 753-765页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:针对100例无亲缘关系的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)患者,联合应用多种检测技术进行遗传学诊断,并且建立个体化产前诊断及胚胎植入前遗传学诊断方案,以最大限度地降低DMD/BMD患儿的出生.创新点:通过minigene剪接实验分...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2004年10卷22期 3356-3360页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To identify the new alternative splicing variants of human CYP2D6 in human extratumoral liver tissue with RT-PCR an...
【外文期刊】 《Molecular Carcinogenesis》 2009年48卷10期 895-902页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Codon; CpG Islands; DNA Methylation;
【外文期刊】 Pilch Jacek ; Koppolu Agnieszka A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2018年94卷3/4期 381-385页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 de novo mutation; HNRNPH1; HNRNPH2;
【外文期刊】 Tu MH. ; Tong WD. ; 等 《Mutation Research. Reviews in Mutation Research》 2000年432卷1/2期 15-32页 SCISCIE
【关键词】 Exon skipping; Rna secondary structure; Exonic splicing enhancers;
【外文期刊】 Martyna O. Urbanek ; Wlodzimierz J. Krzyzosiak ; 《Mutation Research. Reviews in Mutation Research》 2017年773卷 230-241页 SCISCIE
【关键词】 Allele-specific; Point mutation; Splicing;
【外文期刊】 Castaman G ; Giacomelli S ; 等 《Acta Haematologica》 2009年121卷2/3期 106-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Blood Protein Electrophoresis; Child; Preschool;
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