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【中文期刊】 朱丽萍 韩玉增  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 577-580页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例海绵状脊椎干骺端发育不良(SD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法:选取2022年8月因"身材矮小"就诊于临沂市人民医院的1例SD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sange...

【关键词】 TONSL基因 ； 海绵状脊椎干骺端发育不良； 脊椎干骺端发育不良；

【中文期刊】 温汉英 吴轲  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 586-590页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例 RPL13基因变异致Isidor-Toutain型脊柱骨骺干骺端发育不良(SEMD)患者的临床表型与遗传学特点。 方法:选择2023年1月14日于衢州市妇幼保健院就诊的1例孕18周的患者作为研究对象。对其进...

【关键词】 身材矮小； RPL13基因 ； 脊柱骨骺干骺端发育不良；

【中文期刊】 李玛丽 李佳  等 《中华内分泌代谢杂志》 2023年39卷10期 826-832页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测，为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法:收集并分析该家系成员的临床资料，将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点...

【关键词】 脊椎干骺端发育不良； 特殊面容； 生长激素缺乏；

【中文期刊】 章建伟 黄轲  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 887-890页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿 B3GALT6基因进行变异分析。 结果:测序结果显示患儿 B3GALT6基因存在c...

【关键词】 脊柱骨骺发育不良； 生长激素缺乏症； B3GALT6基因 ；

【外文期刊】 Leoni, Chiara ; Tedesco, Marta ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷10期 3153-3160页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Al-Gazali syndrome; B3GALT6; Beta3GalT6;

【外文期刊】 Mierzewska, H. ; Rydzanicz, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 30-37页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AIFM1 gene; hypomyelination; mitochondrial disorders;

【外文期刊】 Uzman, Ceren Yilmaz ; Cankaya, Tufan ; 等 《Skeletal radiology》 2023年52卷1期 115-118页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TRPV4; Spondyloepimetaphyseal dysplasia; Skeletal dysplasia;

【外文期刊】 Merrick, Blair ; Calder, Alistair ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3103-3107页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 dysspondyloenchondromatosis; DSC; type II collagenopathy;

【外文期刊】 Kwok,I.H.Y. ; Grant,H.W. ; 等 《Journal of Pediatric Surgery: Official Journal of the Surgical Section of the American Academy of Pediatric, the British Association of Paediatric Surgeons, the American Pediatric Surgical Association, and the Canadian Association of Paediatric Surgeons》 2011年46卷12期 2391-2393页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Anorectal malformation; Colonic atresia; Pyloric atresia;

【外文期刊】 Tüysüz,B. ; Yilmaz,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷6期 1300-1308页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 3′-phosphoadenosine-5′phosphosulfate synthase 2; Pakistani type; PAPSS2;