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【中文期刊】 刘宇 王环环 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 407-411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型.方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA.应用Clearseq遗传性疾病试剂盒...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良； 高通量测序； 转运蛋白复合体亚单位2基因；
【中文期刊】 吴娴 邓开仙 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名成员...
【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 基因突变；
【中文期刊】 高超 王怀立 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷2期 144-147页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系进行产前基因诊断.方法 收集1个SEDL家系的7位成员(先证者、3名携...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； 产前诊断； 性别鉴定；
【中文期刊】 李娟 柴晓静 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷5期 604-607页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法.方法 应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1...
【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； SEDL基因； 遗传突变；
【中文期刊】 曹芳 王秋伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 598-600页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法...
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 产前诊断；
【中文期刊】 林婴 饶绍琴 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 150-153页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定中国西南地区一个4代迟发性脊椎骨骺发育不良大家系的分子遗传缺陷.方法 采用X染色体荧光标记微卫星标记物进行连锁分析,并通过直接序列分析筛查SEDL基因突变.结果 DXS987与DXS8051之间呈现连锁(最大LOD值:3.82;θ...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良； SEDL基因； 连锁分析；
【中文期刊】 朱海燕 LI Jie 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷4期 421-423页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)患者的发病机理,并探讨该病的快速基因诊断方法.方法 应用逆转录聚合酶链反应,结合序列分析方法,对一个...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； SEDL基因； 基因诊断；
【中文期刊】 麻宏伟 姜俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 251-253页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的深入研究X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)的发病机理,为最终防治本病提供依据.方法应用逆转录-PCR及克隆测序方法对1例涉及SEDL基因...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； SEDL基因； 剪接受体突变；
【外文期刊】 Baines AC ; Zhang B ; 《Trends in biochemical sciences》 2007年32卷8期 381-388页 MEDLINE
【关键词】 ENDOPLASMIC-RETICULUM EXPORT; CARBOHYDRATE-RECOGNITION DOMAIN; GOLGI INTERMEDIATE COMPARTMENT;
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