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【中文期刊】 刘欣雨 刘泽浩  等 《眼科学报》 2024年39卷7期 345-351页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及...

【关键词】 Stargardt病； ABCA4基因； 基因治疗；

【中文期刊】 Ziyuan Wang Zhihong Jewel Hu  《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷12期 2632-2636页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Stargardt disease(also known as juvenile macular degeneration or Stargardt macular degeneration)is an inherited disorder...

【关键词】 artificial intelligence； assessment； deep learning；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷10期 1784-1792页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Inherited retinal degeneration is a major cause of incurable blindness characterized by loss of retinal photoreceptor ce...

【关键词】 achromatopsia； calcium； calpains；

【中文期刊】 王悠 金学民  《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷2期 217-221页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测...

【关键词】 ABCA4基因； 突变； 黄斑营养不良；

【中文期刊】 容维宁 马润清  等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 544-548页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系.方法 于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和最佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干...

【关键词】 Stargardt病； 基因型； 临床表型；

【中文期刊】 傅征 龚颂建  《国际眼科杂志》 2014年1期 118-121页 ISTICCA

【摘要】 目的：分析Stargardt 病中眼底自发荧光（ FAF ）的临床特征，应用频域光学相干断层扫描（ Spectralis OCT ）观察相应的视网膜微结构改变，进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。
　　方法：非干...

【关键词】 Stargardt病； 荧光素； 自发性；

【中文期刊】 余曼 陈波  等 《实用医院临床杂志》 2014年5期 24-27页 ISTIC

【摘要】 目的：比较在ELOVL4蛋白酶催化作用下，DHA和EPA合成超长链多不饱和脂肪酸VLC-PUFA的效率。方法构建携带ELOVL4基因和绿色荧光蛋白的重组腺病毒，转入培养的 PC12细胞，通过qRT-PCR定量分析ELOVL 4基因的表达量，...

【关键词】 二十二碳六烯酸； 二十碳五烯酸； ELOVL4基因；

【中文期刊】 刘影 安建斌  等 《中国实用眼科杂志》 2014年32卷11期 1342-1345页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨频域光相干断层扫描(SD-OCT)联合眼底荧光血管造影(FFA)诊断Star-gardt病.方法 回顾性病例系列研究.对2008年1月至2013年12月在河北医大第二医院眼科就诊的21例(42只眼)Stargardt病的SD-OC...

【关键词】 频域光相干断层扫描； 眼底荧光血管造影； Stargardt病；

【中文期刊】 余曼 林伟  等 《国际眼科杂志》 2014年8期 1386-1390页 ISTICCA

【摘要】 目的：ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸( very long chain polyunsaturated fatty acid,VLC-PUFA)的合成,...

【关键词】 二十碳五烯酸； 花生四烯酸； ELOVL4基因；

【中文期刊】 王榕榕 刘静文  等 《中华检验医学杂志》 2022年45卷12期 1219-1226页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析，并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4（ABCA4）基因突变在Stargardt病中的致病性。方法:先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院，对先证者及家系成员进...

【关键词】 Stargardt病； ATP结合盒转运子； 突变；