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【中文期刊】 张超 祁媛媛 等 《国际眼科杂志》 2025年25卷7期 1094-1098页ISTICCA
【摘要】 基于人工智能(AI)和机器学习(ML)的算法系统近年来得到了迅速的发展,其在多种眼科疾病中得到了充分的应用,得益于全世界范围的多个数据库公开,基于眼底照相、光学相干断层扫描(OCT)等多种眼科影像资料与人工智能相结合的算法训练和构建取得了重...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘欣雨 刘泽浩 等 《眼科学报》 2024年39卷7期 345-351页MEDLINEISTICCA
【摘要】 Stargardt病(STGD1,OMIM#248200)是最常见的遗传性黄斑营养不良,是由ABCA4基因突变引起的常染色体隐性遗传病.该病通常在儿童晚期或成年早期发病,导致视力进行性、不可逆地损害.近年研究者在STGD1临床和分子特征以及...
【关键词】 Stargardt病；ABCA4基因；基因治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 Ziyuan Wang Zhihong Jewel Hu 《中国神经再生研究（英文版）》 2022年17卷12期 2632-2636页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Stargardt disease(also known as juvenile macular degeneration or Stargardt macular degeneration)is an inherited disorder...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷10期 1784-1792页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Inherited retinal degeneration is a major cause of incurable blindness characterized by loss of retinal photoreceptor ce...
【关键词】 achromatopsia；calcium；calpains；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王悠 金学民 《郑州大学学报（医学版）》 2018年53卷2期 217-221页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对河南省Stargardt病(STGD)家系进行ABCA4基因突变位点分析.方法:收集3个家系12名成员外周静脉血,分别对先证者样本提取基因组DNA,构建基因组文库,捕获、富集主要致病基因ABCA4的外显子及相邻内含子区域,行高通量测...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 傅征 龚颂建 《国际眼科杂志》 2014年1期 118-121页ISTICCA
【摘要】
目的：分析Stargardt 病中眼底自发荧光（ FAF ）的临床特征，应用频域光学相干断层扫描（ Spectralis OCT ）观察相应的视网膜微结构改变，进一步探讨两者联合应用在Stargardt病诊断中的价值。
方法：非干...
【关键词】 Stargardt病；荧光素；自发性；
- 概要：
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【中文期刊】 余曼 林伟 等 《国际眼科杂志》 2014年8期 1386-1390页ISTICCA
【摘要】 目的：ELOVL4是常染色体显性Stargardt氏黄斑变性的致病基因,ELOVL4蛋白酶参与n3和n6超长链多不饱和脂肪酸( very long chain polyunsaturated fatty acid,VLC-PUFA)的合成,...
- 概要：
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【中文期刊】 张敏 宁雨碟 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷8期 974-980页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 ABCA4基因变异所致Stargardt病患儿的临床特点和基因变异。 方法:选取深圳市眼科医院2020年9月5日至2023年4月3日诊治的1例患儿为研究对象，分析其临床特征。收集患儿的临床资料，对患儿及其父...
【关键词】 Stargardt病；ABCA4基因 ；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张丽娟 马涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷5期 547-555页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨6个Stargardt病(STGD)患者家系的基因检测结果，明确其临床表现与基因变异的关系。方法:选取2021年6月至2023年6月于山西省眼科医院就诊6个 ABCA4基因变异呈阳性的STGD家系(家系1～6)中共计7例...
- 概要：
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【中文期刊】 王榕榕 刘静文 等 《中华检验医学杂志》 2022年45卷12期 1219-1226页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对1个Stargardt病家系进行临床特征与遗传学分析，并探讨三磷酸腺苷结合盒家族亚科A成员4（ABCA4）基因突变在Stargardt病中的致病性。方法:先证者因视力下降于2021年5月就诊于济南市第二人民医院，对先证者及家系成员进...
【关键词】 Stargardt病；ATP结合盒转运子；突变；
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