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【中文期刊】 顾宇杰 李敏 等 《中国医院药学杂志》 2024年44卷2期 227-233页ISTICPKUCA
【摘要】 杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起.该基因是目前人类中已知最大的基因,包含79个外显子,编码含有3 685个氨基酸的抗肌萎缩蛋白,其突变类...
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【中文期刊】 侯玲玲 徐斐 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1247-1253页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个无义突变导致的遗传性蛋白S缺陷症（PSD）家系的表型与基因突变特点进行分析，探讨遗传性PSD与颅内静脉窦血栓形成（CVST）之间的关系。方法:回顾性分析2023年7月、10月在温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的2例CVST患...
- 概要：
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【中文期刊】 Jovani B.S.Pereira Ana Maria Giulietti 等 《植物分类学报》 2021年59卷3期 429-441页SCIMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 Although phylogenetic studies have revealed major clades,the deepest relationships in Isoetes remain unresolved.The use ...
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【中文期刊】 刘娟 胡继红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 81-86页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。 方法:选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征3型；RNASEH2C基因 ；终止密码子；
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【中文期刊】 Luciana I. Escobar Andres M. Alonso 等 《Quantitative Biology》 2023年11卷1期 44-58页MEDLINECSCDBP
【摘要】 Sometimes ribosomes can misinterpret the stop codon and continue the translation to produce an extended protein. These e...
【关键词】 translational readthrough；stop codons；translational termination；
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【中文期刊】 闫静 石文鑫 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷2期 184-189页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 真核生物蛋白质翻译终止过程中,第一类肽链释放因子(eukaryotic polypeptide release factor,eRF1)利用其N端结构域识别终止密码子.eRF1的N结构域中的GTS、NIKS和YxCxxxF模体对于终止密码子...
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【中文期刊】 王软林 梁爱华 《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷9期 853-860页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 在大多数生物体中,核遗传密码是通用的.真核生物核基因组中已发现的非标准遗传密码的使用非常少.大多数非标准遗传密码通常是将1种或者2种终止密码子重新分配为有义密码子,至少保留1种密码子作为翻译终止信号.然而,近期有研究发现,在2种纤毛虫中,所...
- 概要：
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【中文期刊】 于竞飞 郭萍 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2015年31卷3期 283-291页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 原生动物的一些纤毛虫中终止密码子发生重分配现象,将1个或2个终止密码子翻译为氨基酸.目前对这一现象的发生机制仍无合理解释.近年来,对蛋白质合成终止过程中肽链释放因子(eukaryotic polypeptide release factor...
- 概要：
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【中文期刊】 张晓 孟志刚 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2014年30卷11期 1119-1125页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 植物线粒体nad6基因编码NADH(还原型辅酶Ⅰ)脱氢酶第6亚基,前期研究发现,该基因可能与棉花细胞质雄性不育相关,但该基因的转录情况尚不清楚.本研究利用PCR测序、Southern印迹方法发现,陆地棉线粒体基因组(mtDNA)中nad6基...
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【中文期刊】 王艳 柴宝峰 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2010年26卷1期 22-29页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肽链释放因子(polypeptide release factor,RF)是参与细胞内蛋白质合成终止过程中新生肽链释放的一组重要的蛋白质,包括两类,即第一类肽链释放因子(class I release factor,RF I)和第二类肽链释...
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