检索历史 清除

【中文期刊】 缪宁 崔健  等 《中国疫苗和免疫》 2024年30卷3期 339-342页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 了解疾病预防控制机构(Center for disease control and prevention,CDC)委托第三方开展疫苗储存和配送现状.方法 通过国家免疫规划信息系统收集2023年全国CDC委托第三方开展疫苗储存和配送相关...

【关键词】 疫苗； 冷链； 储存；

【中文期刊】 傅立军 乔钰惠  《临床儿科杂志》 2024年42卷10期 837-842页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG 2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因.糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失...

【关键词】 糖原贮积性心肌病； 庞贝病； Danon病；

【中文期刊】 何舒丽 李娟  《中国实用儿科杂志》 2024年39卷9期 717-720页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 报告1例女性1岁11月患儿,因"发热、咳嗽、腹胀5d,发现肝脾大1d"于2022年2月14日入院治疗.患儿腹部明显膨隆,见腹壁静脉曲张,肝脾肿大.经肝脏病理检查及基因检测,诊断为糖原贮积症Ⅳ型.患儿行肝脏移植术后随访1年余,定期复查相关指标...

【关键词】 糖原贮积症Ⅳ型； 儿童； glycogen storage disease type Ⅳ；

【中文期刊】 戴小娟 郑丽玲  等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷3期 235-240页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 婴儿型； 基因突变；

【中文期刊】 王力 倪金龙  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1905-1909页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨糖原贮积病Ⅻ型(GSD Ⅻ)患者的临床表现和基因突变特征.方法 对滕州市妇幼保健院收治的2例GSD Ⅻ型病患的临床资料进行回顾性研究,通过靶向测序技术进行基因检测,并结合文献复习,归纳GSD Ⅻ型病患的临床症状和基因特性.结果 2...

【关键词】 糖原贮积病Ⅻ型； 神经肌肉疾病； 醛缩酶A；

【中文期刊】 Tian-guang Zhang Chao-yu Miao  《药学学报（英文版）》 2023年13卷3期 1028-1035页

【关键词】 Mitochondria； Mitochondrial transplantation； Mitochondrial disease；

【中文期刊】 吴艳 赵隽涵  等 《中国实用内科杂志》 2017年37卷5期 412-414,418页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 肺动脉高压； 遗传代谢病； 戈谢病；

【中文期刊】 赵诗 刘秋颖  等 《中国医学影像技术》 2016年32卷7期 1030页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 糖原累积病； 超声心动描记术； Glycogen storage disease；

【中文期刊】 甘川 许红梅  《儿科药学杂志》 2017年23卷9期 25-27页 ISTICCA

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 临床特点； 基因突变；

【中文期刊】 刘舒 刘玲  等 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷10期 27-29,103页 ISTIC

【关键词】 糖原贮积症； α-1,4-葡萄糖苷酶基因； 产前诊断；