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【中文期刊】 杜彩琪 魏虹  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷6期 452-458页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:动态血糖监测（CGM）肝糖原累积病（GSD）患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况，为优化患儿的营养治疗提供支持。方法:回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42...

【关键词】 糖原贮积病； 血糖自我监测； 低血糖症；

【中文期刊】 黄永兰 盛慧英  等 《中华儿科杂志》 2021年59卷3期 189-194页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨糖原贮积病Ⅱ型患者酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异特点及基因型与表型的关系，并根据健康儿童GAA基因变异携带率推断理论发病率。方法:回顾性分析2010年1月至2020年5月广州市妇女儿童医疗中心确诊的18岁前起病的57例糖原贮...

【关键词】 糖原贮积病Ⅱ型； 表型； GAA基因；

【中文期刊】 吴唯诚 王建设  《中华肝脏病杂志》 2021年29卷1期 75-78页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病，由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一，早期可表现为肾小球滤过率升高，后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降...

【关键词】 糖原贮积症； 肾脏病变； 临床表现；

【中文期刊】 杜彩琪 梁雁  《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1546-1548页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肝糖原贮积症是一组罕见的、遗传性糖原代谢障碍性疾病，目前尚无特效治疗，营养治疗是减轻、缓解临床表现最为有效的方法。各型肝糖原贮积症虽均以生玉米淀粉治疗为主，但其具体治疗方案及对症治疗措施各有不同，随访过程中关注的重点问题也不同。临床须重视各...

【关键词】 肝糖原贮积症； 糖原贮积症； 营养管理；

【中文期刊】 袁琳 邱正庆  等 《中华现代护理杂志》 2021年27卷11期 1522-1525页 ISTIC

【摘要】 对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以...

【关键词】 综述； 儿童； Ⅰ型糖原累积症；

【中文期刊】 袁琳 邱正庆  等 《中国实用护理杂志》 2021年37卷17期 1351-1355页 ISTIC

【摘要】 目的:总结1例I型糖原累积症伴严重高脂血症患儿的饮食管理方法。方法:饮食管理要点包括：制订个体化饮食计划，纠正患儿家长的饮食误区，根据血糖情况适时调整饮食，以及坚持定期随访和记录饮食日记。结果:随访11个月，患儿基本形成稳定的饮食模式，血糖...

【关键词】 I型糖原累积症； 高脂血症； 饮食管理；

【中文期刊】 袁姗 江杰  等 《中国当代儿科杂志》 2017年19卷10期 1092-1097页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 糖原贮积症 Ⅱ 型(GSDⅡ)是一种主要由酸性 α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器.本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 范蒙洁 梁华茂  等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷6期 497-499页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结糖原贮积症合并妊娠的诊疗特点.方法 结合本院收治的1例患者,检索相关文献,进行文献复习.结果 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)是一种常染色体隐性遗传病,是由于酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变,α-葡糖苷酶活性降低,使糖原不能被降解,...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型(GSD Ⅱ)； 妊娠； 文献复习；

【中文期刊】 《中医杂志（英文版）》 2014年34卷1期 106-114页 SCIMEDLINECSCDCA

【关键词】 Lung being connected with large intestine； Intestinal diseases； Information storage and retrieval；

【中文期刊】 张磊 徐晓恒  等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1228-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基...

【关键词】 Ⅱ型糖原累积病； 酸性α葡萄糖苷酶； 基因突变；