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【中文期刊】 李贞夫 王敏  等 《健康必读》 2023年3期 251-253,257页

【摘要】 糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD），是由于糖原合成和分解所需的酶有遗传性缺陷引起的一种临床上比较少见的常染色体隐性遗传性疾病。本病多在新生儿和婴幼儿发病，也有少数到成年期才发病，患者的临床表现根据糖原贮积...

【关键词】 糖原贮积病； 小儿； 全身麻醉；

【中文期刊】 张小宇 李央  《养生保健指南》 2022年31期 13-16页

【摘要】 目的:总结分析1例Ia型糖原贮积症合并妊娠的围产期管理、母婴结局.方法:回顾分析患者的临床资料,结合相关文献从病例特点、诊疗方案、母婴结局三方面进行分析研究.结果:通过妊娠期个体化治疗,孕产妇孕33周左右剖宫产终止妊娠,母婴结局良好.

【关键词】 Ⅰ a型糖原贮积症； 妊娠； 临床管理；

【中文期刊】 张磊 徐晓恒  等 《中国当代儿科杂志》 2015年11期 1228-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集一个家系中两例婴儿型糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿的临床资料，采用干血片法（DBS）收集患儿外周血标本并检测患儿白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性；采用聚合酶链反应（PCR）对该家系GAA基因的编码区进行扩增，直接测序分析GAA基...

【关键词】 Ⅱ型糖原累积病； 酸性α葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 刘璐 孙梅  《中国实用儿科杂志》 2014年29卷8期 616-619页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 肝糖原累积病； 肝大； 低血糖；

【中文期刊】 梁翠丽 刘丽  等 《中国当代儿科杂志》 2013年15卷8期 661-665页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 糖原累积病Ib型(GSDIb)是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖-6-磷酸转移酶(G6PT)活性缺陷所致,该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生,预后较差.SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤...

【关键词】 糖原累积病Ib型； 葡萄糖-6-磷酸转移酶； SLC37A4基因；

【中文期刊】 左丽丽 吴华美  等 《世界华人消化杂志》 2013年21卷25期 2623-2626页 ISTICCA

【关键词】 糖原累积病； 肝肿大； 诊断；

【外文期刊】 Jerry F,Harb ; Chloe L,Christensen ; 等 《Molecular therapy. Nucleic acids》 2023年34卷 102022页 SCIMEDLINECA

【关键词】 CRISPR-Cas9; MT: RNA/DNA editing; SLC17A5;

【外文期刊】 Tina,Levstek ; Teo,Mlinšek ; 等 《Genes》 2021年12卷7期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Fabry disease; Fabry nephropathy; NTA;

【外文期刊】 Marco,Marenco ; Marco,Segatto ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2022年17卷1期 291页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Autophagy-lysosome pathway; Cornea; Fabry disease;

【外文期刊】 Tong,Yang ; Jie,Zhu ; 等 《BMC musculoskeletal disorders》 2024年25卷1期 661页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cardiomyopathy; Medium-chain fatty acid diet; Muscular atrophy;