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【中文期刊】 孙楠 许建霞  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...

【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 廖宝琼 赖丽丹  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷6期 499-506页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样...

【关键词】 罗氏易位； 植入前染色体结构异常遗传学检测； 单精子测序；

【中文期刊】 宋盈 孟祥宁  等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷2期 84-88页 ISTICCA

【摘要】 基因组结构变异是人类基因组中常见的一种变异形式,往往涉及染色体或大片段染色体区域的改变,将原来两个分开的DNA序列重新连接在一起,从而形成染色体片段的缺失、重复复制、插入、倒位或者易位.在核苷酸水平上对大量重排断裂点接头序列特征的分析,为研...

【关键词】 基因组结构变异； 基因组重排； 同源重组；

【中文期刊】 Ivón M.Ramírez-Morillo Laura A.Espinosa-Barrera  等 《植物分类学报》 2024年62卷3期 421-437页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Full plastomes have recently proven to be a valuable data source for resolving recalcitrant phylogenetic relationships i...

【关键词】 Bromeliaceae； Hechtioideae； ndh gene family；

【中文期刊】 张静 田烨  等 《中华生殖与避孕杂志》 2024年44卷11期 1164-1169页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测（preimplantation genetic testing for structural rearrangements，PGT-SR）周期中，控制性卵巢刺激（controlled ovari...

【关键词】 控制性卵巢刺激； 胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测； 新发染色体异常；

【中文期刊】 Matthew Hoi Kin Chau Ying Li  等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2022年24卷3期 248-254页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 azoospermia； balanced structural rearrangements； genome sequencing；

【中文期刊】 李太旸 李蓉  等 《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷1期 36-42页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrent miscarriage，RM）的夫妇中，携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的影响。方法:回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生...

【关键词】 复发性流产； 胚胎移植前染色体结构重排检测； 染色体易位；

【中文期刊】 Du Ren-Qian Zhao Ding-Ding  等 《生殖与发育医学（英文）》 2023年07卷1期 20-31页 MEDLINECSCD

【摘要】 The first practice of pre-implantation genetic testing (PGT) was reported more than 30 years ago. PGT, originally named ...

【关键词】 Assisted reproductive technology； Pre-implantation genetic testing； Aneuploidy；

【中文期刊】 张丽君 PARKHURST JB  等 《中华医学杂志(英文版)》 2003年116卷9期 1298-1303页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objectives To investigate patients with acute lymphoblastic leukemia (ALL) for TEL/AML1 fusion, BCR/ABL fusion, MLL gene...

【关键词】 acute lymphoblastic leukemia； fluorescence in situ hybridization； chromosome rearrangements；

【外文期刊】 Ishikawa M ; Tsuchiya D ; 等 《EMBO Journal》 2004年23卷14期 2745-2754页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 atomic structure; channelling mechanism; domain rearrangement;