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【中文期刊】 白晋丽 瞿宇晋  等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷8期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法:本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、...

【关键词】 肌萎缩，脊髓性； 分子诊断技术； SMN1基因；

【中文期刊】 季星 刘晓青  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷6期 425-430页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)纯合缺失在中国脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿中的发生频率,判断SMN1基因纯合缺失检测在中国SMA...

【关键词】 肌萎缩,脊髓性； 运动神经元； SMN1基因缺失；

【外文期刊】 Kolb, Stephen J. ; Kissel, John T. ; 《Neurologic clinics》 2015年33卷4期 831-846页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Spinal muscular atrophy; Motor neuron; Survival motor neuron gene;

【外文期刊】 Sergeeva, Olga V. ; Shcherbinina, Evgeniya Y. ; 等 2022年32卷3期 123-138页

【关键词】 splice switching; oligonucleotide therapeutics; molecular mechanism;

【外文期刊】 Ozer, Pelin Zobaroglu ; Koyunoglu, Dila ; 等 《Molecular and cellular neurosciences》 2022年120卷 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Spinal muscular atrophy; Survival motor neuron protein; Microtubule;

【外文期刊】 Zou T ; Ilangovan R ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年364卷4期 850-855页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 spinal muscular atrophy (SMA); the survival of motor neuron (SMN); superoxide dismutase 1 (SOD1);

【外文期刊】 Umme Sabrina,Haque ; Toshifumi,Yokota ; 《Genes》 2024年15卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 SMN protein; SMN2; antisense oligonucleotide (ASO);

【外文期刊】 Kirellos Said,Abbas ; Mennatullah Mohamed,Eltaras ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2022年58卷2期 SCIMEDLINE

【关键词】 adverse and beneficial effects; alpha motor neuron; bias;

【外文期刊】 Felix,Rivera Troia ; Fernando,Ocasio Villa ; 《Cureus》 2024年16卷5期 e59786页

【关键词】 late diagnosis; neuromuscular diseases; smn1 gene;

【外文期刊】 Wei,Chen ; Yang,Hu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷8期 1347-1359页

【关键词】 AADC, aromatic-l-amino-acid; AAVs, adeno-associated viruses; AD, Alzheimer's disease;