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【中文期刊】 白晋丽 瞿宇晋  等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷8期 743-748页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法:本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象，通过查阅注册信息、...

【关键词】 肌萎缩，脊髓性； 分子诊断技术； SMN1基因；

【外文期刊】 Kolb, Stephen J. ; Kissel, John T. ; 《Neurologic clinics》 2015年33卷4期 831-846页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Spinal muscular atrophy; Motor neuron; Survival motor neuron gene;

【外文期刊】 Ottesen, Eric W. ; Singh, Natalia N. ; 等 《Nucleic Acids Research》 2023年51卷12期 5948-5980页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SURVIVAL MOTOR-NEURON; CRITICAL EXON; INTRONIC STRUCTURE;

【外文期刊】 McMillan, Hugh J. ; Proud, Crystal M. ; 等 《Expert opinion on biological therapy》 2022年22卷7/12期 1075-1090页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adeno-associated viral vector; disease-modifying treatments; gene therapy;

【外文期刊】 Dayangac-Erden D ; Bora G ; 等 《Chemical biology and drug design》 2009年73卷3期 355-364页

【关键词】 (E )-resveratrol; molecular docking; SMN2;

【外文期刊】 Umme Sabrina,Haque ; Toshifumi,Yokota ; 《Genes》 2024年15卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 SMN protein; SMN2; antisense oligonucleotide (ASO);

【外文期刊】 Eduardo F,Tizzano ; Susana,Quijano-Roy ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2024年53卷 18-24页 SCIMEDLINE

【关键词】 Onasemnogene abeparvovec; RESTORE registry; Real-world data;

【外文期刊】 Wei,Chen ; Yang,Hu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2020年10卷8期 1347-1359页

【关键词】 AADC, aromatic-l-amino-acid; AAVs, adeno-associated viruses; AD, Alzheimer's disease;

【外文期刊】 Tejal,Aslesh ; Toshifumi,Yokota ; 《Cells》 2022年11卷3期

【关键词】 SMN protein; SMN2; antisense oligonucleotide (AON);

【外文期刊】 Sofía,Medrano ; Soledad,Monges ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2016年20卷6期 910-917页 SCIMEDLINE

【关键词】 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA); Neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP); Small EDRK-rich factor 1A (SERF1A);