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【外文期刊】 Alfonso Iorio ; Christoph K?nigs ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2023年29卷1期 33-44页
【外文期刊】 Takizawa, Hotake ; Mori-Yoshimura, Madoka ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷7期 666-672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Symptomatic carrier;
【外文期刊】 Cotta, Ana ; Paim, Julia Filardi ; 等 《The Canadian Journal of Neurological Sciences: le Journal Canadien des Sciences Neurologiques》 2017年44卷3期 304-310页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dystrophinopathy; symptomatic carrier; Xp21;
【外文期刊】 Janssen,M.C.H. ; VanEngelen,B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷8期 807-815页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Deafness; Implantable cardioverter-defibrillator; Insulin resistance;
【外文期刊】 Motoaki,Kinugawa ; Mari,Ichinose ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷3期 e63926页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; heart failure; pregnancy;
【外文期刊】 Ana,Cotta ; Julia Filardi,Paim ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques》 2017年44卷3期 304-310页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Xp21; contractures; dystrophinopathy;
【外文期刊】 Kateryna,Kalyta ; Weronika,Stelmaszczyk ; 等 《Genes》 2023年14卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 heterozygous effect; symptomatic carrier; symptomatic heterozygotes;
【外文期刊】 Natasha,Zeid ; Chanan,Stauffer ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年22卷 100567页
【关键词】 Carrier screening; Gaucher disease; Genetic counseling;
【外文期刊】 Hotake,Takizawa ; Madoka,Mori-Yoshimura ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2021年31卷7期 666-672页 SCIMEDLINE
【关键词】 Becker muscular dystrophy; Duchenne muscular dystrophy; Klinefelter's syndrome;
【外文期刊】 Isaura-Araceli,González-Ramos ; Johanna-Milena,Mantilla-Capacho ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2020年184卷4期 939-954页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 F8 int22h and int1h inversions; XCI pattern by HUMARA in symptomatic carriers; linkage analysis for hemophilia carrier diagnosis;
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