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【中文期刊】 黎文雅 李胜利  等 《中华医学超声杂志（电子版）》 2014年7期 540-545页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结，并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合...

【关键词】 超声检查,产前； 胎儿； 尖头并指(趾)畸形；

【中文期刊】 富玲  《临床军医杂志》 2017年45卷9期 937-939页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨不同术式及手术时间治疗小儿先天性并指的临床疗效.方法 选取2010年1月至2016年12月沈阳医学院附属中心医院收治的50例先天性并指患儿,根据指蹼成形术的不同分为A组(n=27)和B组(n=23).A组采取掌背侧逆行岛状皮瓣重建...

【关键词】 手畸形； 先天性； 并指；

【中文期刊】 李中科 翟瑄  《中华小儿外科杂志》 2022年43卷5期 399-403页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法:收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料，其中，男8例，女8例；中位年龄为10个月，年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均...

【关键词】 尖头并指（趾）畸形； 临床分析； 诊断；

【中文期刊】 庄晰然 赵红姝  《中华眼科杂志》 2022年58卷6期 453-456页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变，诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅），眼球突出明显，手指及脚趾畸形，肘关节强直或骨性融合...

【关键词】 尖头并指（趾）畸形； 突眼； 受体，成纤维细胞生长因子， 2型 ；

【中文期刊】 王安肯 亢晓丽  《中华眼科杂志》 2016年52卷8期 626-630页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 颅缝早闭(CS)是因颅骨骨缝过早闭合、颅骨发育提前停止而导致的头颅畸形.其分为非综合征型CS和综合征型CS.非综合征型CS仅累及颅骨,根据累及颅缝的不同而产生不同的颅骨畸形;而综合征型CS畸形还累及面部及四肢等,常见的综合征型CS有Crou...

【关键词】 颅缝早闭； 斜视； 颅面骨发育不全；

【中文期刊】 陈鹏 张波  等 《解放军医学杂志》 2013年38卷7期 540-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对比观察Fgfr2+/S252W突变型小鼠和同窝野生型小鼠长骨的生长发育情况,探讨FGFR2功能持续增强对软骨内成骨过程的影响.方法 采用经基因敲入技术建立的模拟人Apert综合征的Fgfr2+/S252W小鼠模型,经繁殖、鉴定后分为...

【关键词】 受体,成纤维细胞生长因子,2型； 尖头并指(趾)畸形； 软骨发生；

【外文期刊】 Chad A,Purnell ; Morgan,Evans ; 等 《Journal of cranio-maxillo-facial surgery : official publication of the European Association for Cranio-Maxillo-Facial Surgery》 2021年49卷10期 905-913页 SCIMEDLINE

【关键词】 Acrocephalosyndactylia; Craniofacial dysostosis; Distraction osteogenesis;

【外文期刊】 S K,KHETARPAL ; R K,CHANDRA ; 《The Indian journal of child health》 1962年11卷 452-3页

【关键词】 ACROCEPHALOSYNDACTYLIA;

【外文期刊】 V K,PILLAY ; 《Singapore medical journal》 1963年3卷 142-6页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABNORMALITIES; ACROCEPHALOSYNDACTYLIA; CLEIDOCRANIAL DYSOSTOSIS;

【外文期刊】 B,Vadiati Saberi ; A,Shakoorpour ; 《Journal of dentistry (Tehran, Iran)》 90-5页 MEDLINE

【关键词】 Acrocephalosyndactylia; Craniosynostoses; Mouth Abnormalities;