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【中文期刊】 孙毅明 朱瑜龄 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷4期 545-550页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨家族性肌萎缩侧索硬化症10型患者的临床特点、分子遗传学特征.[方法]对2013年中山大学附属第一医院神经科门诊就诊发现的该病家系行高通量测序法检测其TARDBP基因外显子突变类型.[结果]该家系中3代共5例患者,每代均有患者且男...
【关键词】 家族性肌萎缩侧索硬化症； TARDBP基因； TDP-43；
【外文期刊】 Ju, XiaoDong ; Liu, WenChao ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2016年38卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; TARDBP gene mutation; Clinical phenotype;
【外文期刊】 Cannas,A. ; Borghero,G. ; 等 《Neurogenetics》 2013年14卷2期 161-166页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Degenerative parkinsonism; Sardinia; TARDBP gene mutation;
【外文期刊】 XiaoDong,Ju ; WenChao,Liu ; 等 《Neurobiology of aging》 2016年38卷 216.e1-216.e6页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Clinical phenotype; Cognitive impairment;
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