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【中文期刊】 周露露 丁乐  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷11期 854-857页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 微管蛋白病为一种少见的由TBCD变异所致的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点为早发进行性脑病.患儿,男,11月龄.8月龄时出现热性惊厥,为局灶性发作,初期洗澡或发热后出现,后期无热时也有抽搐发作.患病以来精神运动进行性倒退,11月龄时四肢活动...

【关键词】 TBCD基因； 微管蛋白病； 早发进行性脑病；

【学位论文】 作者： 岳勇 导师：金澎  青岛大学  临床医学 外科学(神经外科)（硕士） 2020年

【摘要】 背景：
　　胶质瘤是最常见的原发性颅内恶性肿瘤。其中，胶质母细胞瘤约占所有胶质瘤的54%，约占高级别胶质瘤的60-70%。Ⅰ-Ⅱ级的胶质瘤患者生存时间为5-10年，间变性星形细胞瘤患者生存时间为2-3年，而胶质母细胞瘤患者的生存时间则...

【关键词】 胶质瘤； 临床病理；

【外文期刊】 Pode‐Shakked B. ; Barash H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷5期 725-738页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 developmental delay; intractable epilepsy; microcephaly;

【外文期刊】 Al-Bakheet, Albandary ; Tohary, Mohamed ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 724-731页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 corpus callosum; hematological findings; neurodegenerative disease;

【外文期刊】 Zhang, Yunjian ; Zhang, Linmei ; 等 《Neuropediatrics》 2020年51卷1期 68-71页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 TBCD; developmental regression; epilepsy of infancy with migrating focal seizures;

【外文期刊】 Joshua W. Francis ; Rachel E. Turn ; 等 《Small GTPases》 2016年7卷1/4期 188-196页

【关键词】 ARF family GTPases; ARL2; ARL3;

【外文期刊】 Ocampo-Chih, Claudia ; Dennis, Hailey ; 等 《Pediatric neurology》 2023年139卷 59-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PEBAT; Hypotonia; TBCD;

【外文期刊】 Di,Tian ; Khan,Rizwan ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2019年40卷11期 2325-2331页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Biallelic; Neurodevelopmental; Pathogenic variants;

【外文期刊】 Claudia,Ocampo-Chih ; Hailey,Dennis ; 等 《Pediatric neurology》 2023年139卷 59-64页 SCIMEDLINE

【关键词】 Hypotonia; Neurodegeneration; PEBAT;

【外文期刊】 Albandary,Al-Bakheet ; Mohamed,Tohary ; 等 《Clinical genetics》 2021年99卷5期 724-731页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 TBCD; corpus callosum; hematological findings;