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【中文期刊】 邱广蓉 周静怡 等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 946-948页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症(TOF)的相关性.方法 选择TOF患儿112例(TOF组).其中男69例,女43例;年龄(4.27±1.93)岁.200例健康体检儿童作为健康对照组.其中男102例,女98例;年龄(5.6...
【中文期刊】 黄莹 徐佳伟 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷4期 544-547页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测中国先天性心脏病患者TBX1基因突变以探讨TBX1基因突变与非综合征心脏畸形发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)技术对73例先天性心脏病患者和70例健康人样本的TBX1基因进行突变分析.结果 先...
【中文期刊】 韩秀敏 鲍卫东 《心血管病学进展》 2012年33卷1期 110-113页 ISTICCA
【摘要】 心脏圆锥动脉干畸形是婴幼儿期常见的青紫型先天性心脏病,主要由于胚胎期心脏发育异常所致.现综述TBX1基因在心脏发育过程中的作用以及可能的作用机制等国内外近几年的研究进展,旨在揭示TBX1基因与心脏圆锥动脉干畸形的关联.
【中文期刊】 周静怡 邱广蓉 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用.TBX1转录因子在早期心脏发育,尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用.TBX1基因与人类22q11.2微缺失综合征的相关性是...
【关键词】 TBX1基因； 人类22q11.2微缺失综合征； 精神疾病；
【中文期刊】 张雪松 刘建丽 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷3期 238-242页
【摘要】 回顾性分析唐山市妇幼保健院小儿内分泌科收治的1例甲状旁腺功能减退症患儿的临床资料、实验室检查及基因诊断结果.患儿,男,11岁,由"无热抽搐1个月"来诊,实验室检查可见低钙血症、甲状旁腺素减低、心电图Q-T间期延长、颅内钙化,诊断甲状旁腺功能...
【中文期刊】 姜悦 杨静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 144-150页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增...
【关键词】 甲状旁腺功能减退症； DiGeorge综合征； TBX1基因；
【中文期刊】 沈红卫 麻建平 《中国老年学杂志》 2020年40卷13期 2781-2783页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨老年重症肺炎与可溶性细胞间黏附分子(sICAM)-1、白细胞介素-1受体1型(IL-1R1)、肿瘤坏死因子相关激活蛋白(CD40L)及TBX21基因多态性的相关性.方法 选择老年重症肺炎患者120例作为观察组;选择同期老年普通肺炎...
【关键词】 重症肺炎； 可溶性细胞间黏附分子-1； 白细胞介素-1受体1型；
【中文期刊】 姜红堃 田红宇 等 《中国医科大学学报》 2016年45卷8期 692-694,703页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的：通过检测TBX1基因在透明细胞型肾细胞癌（ccRCC）癌组织中的表达，探讨该基因在ccRCC发病中的分子遗传学机制。方法应用实时定量聚合酶链反应（qRT?PCR）法检测12例ccRCC癌组织及对应的癌旁正常肾组织中TBX1 mRNA表...
【关键词】 TBX1基因； 透明细胞型肾细胞癌； 实时定量聚合酶链反应；
【中文期刊】 姜红堃 郭燕平 等 《中国医科大学学报》 2014年43卷8期 673-676页 ISTICPKUCABP
【摘要】 目的 通过检测常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者肾组织中TBX1基因的表达,探讨其在多囊肾发病中的分子遗传学机制.方法 ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组;正常肾组织7例为对照组.实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)法检测肾组织T...
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