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【中文期刊】 李淑涓 胡黎园  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 321-324,封3页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院.患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常.基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(...

【关键词】 心功能不全； TBX19基因； 先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症；

【中文期刊】 杜牧 刘子勤  等 《中华儿科杂志》 2022年60卷7期 706-709页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料，对其一般情况、临床表现、实验室检查、...

【关键词】 促肾上腺皮质激素； 低血糖症； 胆汁淤积；

【中文期刊】 毋盛楠 陈琼  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 59-62页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测...

【关键词】 孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症； TBX19基因 ； 肾上腺皮质功能不全；

【外文期刊】 Edip,Unal ; Ruken,Yıldırım ; 等 《Hormones (Athens, Greece)》 2018年17卷2期 269-273页 SCIMEDLINE

【关键词】 Adrenal insufficiency; Hypoglycemia; Isolated ACTH deficiency;

【外文期刊】 Shifaniya Banu,Mohideen ; Pitipanage Mihika Samindi,Fernando ; 等 《Laboratory medicine》 2025年56卷1期 93-96页 SCIMEDLINE

【关键词】 DPYS gene; TBX19 gene; congenital isolated ACTH deficiency;

【外文期刊】 Shu-Juan,Li ; Li-Yuan,Hu ; 等 《Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics》 2024年26卷3期 321-324页

【关键词】 Congenital isolated adrenocorticotropic hormone deficiency; Heart failure; Neonate;

【外文期刊】 Nese,Akcan ; Nedime,Serakıncı ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2017年8卷 64页

【关键词】 TBX19 gene; adrenal insufficiency; adrenocorticotropic hormone;

【外文期刊】 Nicolas,Jullien ; Alexandru,Saveanu ; 等 《Clinical endocrinology》 2021年94卷2期 277-289页 SCIMEDLINE

【关键词】 ACTH deficiency; HESX1; LHX3;

【外文期刊】 Kong,Weijing ; Zou,Liping ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2019年10卷 251页

【关键词】 TBX19 gene; adrenocorticotropic hormone; cortisol;

【外文期刊】 Jullien, Nicolas ; Saveanu, Alexandru ; 等 《Clinical Endocrinology》 2021年94卷2期 277-289页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACTH deficiency; candidate gene approach; central hypothyroidism;