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【中文期刊】 付相玉 江致贤 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷19期 3712-3718页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过生物信息学分析、免疫组织化学实验和临床资料分析,探讨细胞质核糖体生物发生因子(treacle ribosome biogenesis factor 1,TCOF1)在肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,H...
【中文期刊】 赵钊 马继光 等 《中国美容整形外科杂志》 2023年34卷8期 491-493页 ISTICCA
【摘要】 Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 面中部发育不全； TCOF1基因；
【中文期刊】 冯英秋 周妮娜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2022年20卷3期 187-190页 ISTIC
【摘要】 目的 分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因.方法 对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(p...
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1基因； 基因突变；
【中文期刊】 李荣 林晓莹 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 45-49页
【摘要】 目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体...
【关键词】 Treacher Collins综合征； 全外显子测序； TCOF1基因；
【中文期刊】 郝瑾 刘争 等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2006年20卷13期 582-584页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、...
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1基因； 临床特征；
【中文期刊】 黄慧 杨玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 683-685页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例Treacher-Collins综合征患儿的临床特征和基因突变特点.方法 收集患儿及其父母的临床资料,并对TCOF1基因所有的外显子进行检测,分析其基因型与临床表型的对应关系.结果 患儿主要临床表现包括颧骨发育不全、眼裂向外倾...
【关键词】 Treacher-Collins综合征； TCOF1基因； 突变；
【中文期刊】 黄雪霜 张黎 等 《广东医学》 2010年31卷3期 306-309页 ISTICCA
【摘要】 目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了...
【关键词】 Goldenhar综合征； SALL1基因； TCOF1基因；
【中文期刊】 沈浩 章庆国 《国外医学（遗传学分册）》 2005年28卷1期 46-49,59页 ISTICCA
【摘要】 Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)是一种常染色体显性遗传性疾病,临床常表现为面下颌骨发育不良、外耳畸形等症状,本文将对该综合征基因TCOFl的研究进展作一综述.
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1基因； 突变；
【中文期刊】 王小雨 沈露 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷1期 43-46页 ISTICCA
【关键词】 Treacher Collins综合征； 全外显子组测序； 基因,TCOF1；
【中文期刊】 何先凤 羊钦裕 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 496-497页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征，该病又称下颌骨颜面发育不全综合征，主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。
【关键词】 Treacher Collins综合征； TCOF1 基因； 新生儿；
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