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【中文期刊】 赵钊 马继光 等 《中国美容整形外科杂志》 2023年34卷8期 491-493页ISTICCA
【摘要】 Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)与胎儿发育过程中第一、二鳃弓的异常分化有关.TCS的临床表现为特殊的"鱼样"或"鸟样"面容,包括伴有传导性听力障碍的小耳畸形、睑裂下垂、下睑...
【关键词】 Treacher Collins综合征；面中部发育不全；TCOF1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯英秋 周妮娜 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2022年20卷3期 187-190页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例Treacher Collins综合征(treacher collins syndrome,TCS)5个月男婴的临床特征,鉴定其致病基因.方法 对患儿和父母进行专科及全身查体,签署知情同意书并抽取外周静脉血,用聚合酶链反应(p...
【关键词】 Treacher Collins综合征；TCOF1基因；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李荣 林晓莹 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 45-49页
【摘要】 目的 通过基因检测及遗传学分析对1例超声提示小下颌合并外耳异常胎儿进行产前诊断.方法 采集孕妇临床病例资料及羊水标本,应用多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体核型分析、染色体...
【关键词】 Treacher Collins综合征；全外显子测序；TCOF1基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 郝瑾 刘争 等 《临床耳鼻咽喉科杂志》 2006年20卷13期 582-584页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:结合临床病例,复习并探讨Treacher Colllins综合征(TCS)的遗传学背景、临床特征、诊断、治疗和产前检查与咨询.方法:分析一母子TCS患者的临床资料,并复习有关文献.结果:TCS患者临床表现多样,主要临床特征为眼裂下斜、...
【关键词】 Treacher Collins综合征；TCOF1基因；临床特征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雪霜 张黎 等 《广东医学》 2010年31卷3期 306-309页ISTICCA
【摘要】 目的 探索Goldenhar 综合征的致病原因.方法 采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部外显子及部分内含子,用直接双向测序、Blast比对进行突变分析.结果 在SALL1发现了...
【关键词】 Goldenhar综合征；SALL1基因；TCOF1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王小雨 沈露 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷1期 43-46页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例Treacher Collins综合征(TCS)病人的遗传学改变,探讨该病例基因型-表型的关系.方法 提取先证者及其父母外周静脉血全基因组DNA和RNA,利用全外显子测序(WES)对先证者进行突变筛查,采用Sanger测序在先...
【关键词】 Treacher Collins综合征；全外显子组测序；基因,TCOF1；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 何先凤 羊钦裕 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 496-497页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道1例新生儿Treacher Collins综合征，该病又称下颌骨颜面发育不全综合征，主要临床表现为颧骨和下颌骨发育不全、下眼睑组织缺损、耳畸形等。
【关键词】 Treacher Collins综合征；TCOF1 基因；新生儿；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜楠 梁思颖 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 322-325页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:通过全外显子组测序(WES)探讨1个Treacher-Collins综合征(TCS)家系的遗传学病因。方法:回顾性分析2020年2月5日于青岛大学附属妇女儿童医院就诊的1个TCS家系的临床资料，运用WES对先证者进行基因检测，对候选变...
【关键词】 颅面骨发育不全；Treacher-Collins综合征；全外显子组测序技术；
- 概要：
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【中文期刊】 李勇桦 池文月 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷9期 748-754页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【关键词】 Treacher Collins综合征；耳聋；遗传性；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 韩蓉 傅歆 等 《中华整形外科杂志》 2022年38卷6期 671-679页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨 TCOF1 mRNA表达下降对人胚胎干细胞系H9来源神经嵴细胞(H9-NCC)凋亡的影响，并阐明对 TCOF1表达发挥转录后调控作用的微RNA(miRNA)以及致畸因子视黄酸(RA)调控 TCOF1...
- 概要：
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