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【中文期刊】 张蔓丽 王利群  等 《中国生育健康杂志》 2020年31卷5期 449-453,468页 ISTIC

【摘要】 目的 对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导.方法 收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基...

【关键词】 Meckel-Gruber综合征； TCTN2； CC2D2A；

【中文期刊】 王敏 李先红  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷10期 1836-1839页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现及遗传学病因.方法 分析1例48岁男性Joubert综合征的临床表现、影像资料和全外基因测序(WES).结果 男性患者,48岁,智力发育低下,全外显子测序示SUFU(NM_001178133∶...

【关键词】 Joubert综合征； 全外显子测序； SUFU基因；

【外文期刊】 Huan-Xin,Chen ; Zi-Yue,Yang ; 等 《Journal of cellular and molecular medicine》 2020年24卷23期 13751-13762页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 LTBP2; TCTN3; cellular function;

【外文期刊】 Qian,Liu ; Chunfu,Zhu ; 等 《Recent patents on anti-cancer drug discovery》 2023年18卷4期 517-527页 SCIMEDLINECA

【关键词】 ARF6; Hepatocellular carcinoma; lncRNA TCTN2;

【外文期刊】 Qiwen,Yan ; Yajing,Xun ; 等 《Regenerative therapy》 2023年24卷 417-425页

【关键词】 Cell injury; DUSP1; TCTN2;

【外文期刊】 Liwei,Fang ; Lulu,Wang ; 等 《BMC medical genomics》 2023年16卷1期 221页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CC2D2A; CPLANE1; INPP5E;

【外文期刊】 Jian,Liu ; Mingxia,Lin ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2022年72卷3期 482-495页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Exosomes; IGF1R; MSCs;

【外文期刊】 David,Cano-Rodriguez ; Susanna,Campagnoli ; 等 《Oncotarget》 2017年8卷56期 95256-95269页 MEDLINE

【关键词】 TCTN2; biomarker; cancer;

【外文期刊】 Pelin,Ercoskun ; Aydeniz,Aydin Gumus ; 等 《Clinical genetics》 2025年107卷5期 517-526页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 TCTN1 ; Bardet‐Biedl syndrome; polycystin‐2;

【外文期刊】 Chengbing,Wang ; Jia,Li ; 等 《Developmental biology》 2017年430卷1期 156-165页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Cilia; Gli2; Gli3;