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【中文期刊】 李珂 孙恒青  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷9期 1084-1089页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个鳃裂眼面综合征(BOFS)家系的遗传学病因，并总结文献报道的BOFS患者的产前表型。方法:选取2021年12月3日于郑州大学第一附属医院就诊的1个BOFS家系作为研究对象。采集家系相关的临床资料，对胎儿进行系统超声筛查，采用家...

【关键词】 鳃裂眼面综合征； 唇/腭裂； TFAP2A基因 ；

【外文期刊】 Steventon B ; Carmona-Fontaine C ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2005年16卷6期 647-654页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 neural crest; genetic cascade; cell survival;

【外文期刊】 Adam, Cecile ; Cyr, Daniel G. ; 《Biology of Reproduction: Offical Journal of the Society for the Study of Reproduction》 2016年94卷6期 Arircle 120-Arircle 120页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 developmental regulation; epididymal RCE cells; gene expression;

【外文期刊】 Andrea R,Hallberg ; Sabine U,Vorrink ; 等 《Epigenetics》 2014年9卷12期 1641-7页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DNA methylation; TCGA, The Cancer Genome Atlas; TFAP2A, Transcription Factor Activating Enhancer Binding Protein 2 Alpha;

【外文期刊】 Juan,Wang ; Qiyue,Chen ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2023年299卷3期 102945页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 RNA polymerase III; TFAP2A; cell proliferation;

【外文期刊】 Richard L,Jayaraj ; Sheikh,Azimullah ; 等 《Saudi journal of biological sciences》 2020年27卷2期 736-750页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 AAV, Adeno-associated virus; ABCA1, ATP binding cassette subfamily A member 1; AD, Alzheimer’s disease;

【外文期刊】 Tatiana I,Meshcheryakova ; Rena A,Zinchenko ; 等 《Annals of human genetics》 2015年79卷2期 148-52页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS); TFAP2A gene; cleft lip;

【外文期刊】 Jie,Min ; Bing,Mao ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2020年8卷 380页

【关键词】 TFAP2A gene; branchio-oculo-facial syndrome; coloboma of choroid;

【外文期刊】 Patrick,Pla ; Anne H,Monsoro-Burq ; 《Developmental biology》 2018年444 Suppl 1卷 S36-S46页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 BMP; FGF; Gbx2;

【外文期刊】 Susumu,Hara ; Satoshi,Kawasaki ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2019年294卷7期 2460-2469页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 COL8A2; TFAP2B; ZP4;