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【中文期刊】 郝静梅 曾兰 等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷6期 343-346页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型.方法:对患儿进行TGM1基因测序.应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证.结果:羊水检测示TGM1基因c.968G＞A和c.871G＞...
【关键词】 TGM1基因； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； 基因变异；
【外文期刊】 Li, Lili ; Watson, Chris J. ; 等 《Lung》 2016年194卷5期 829-838页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TGM1; HIF-1; Epithelial barrier;
【外文期刊】 Yang, Min ; Gao, Xi-Rong ; 等 《Lung.》 2021年199卷6期 681-690页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bronchopulmonary dysplasia; ETS1; TGM2;
【外文期刊】 Takeda, Masae ; Nomura, Toshifumi ; 等 《The Journal of dermatology》 2018年45卷12期 1463-1467页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dermoscopy; genotype-phenotype correlation; lamellar ichthyosis;
【外文期刊】 《Pediatric dermatology》 2020年37卷3期 574-575页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis; self‐healing congenital ichthyosis; self‐improving collodion ichthyosis;
【外文期刊】 Mitra,Chegini ; Maryam,Eslami ; 等 2024年316卷1期 Article 24-Article 24页
【关键词】 Hereditary Ichthyosis; Exome sequencing; TGM1;
【外文期刊】 Nicole,Macriz-Romero ; Guillermo Raul,Vera-Duarte ; 等 《International ophthalmology.》 2023年43卷10期 3659-3665页 MEDLINE
【关键词】 Lamellar ichthyosis; Ichthyosis; Ectropion;
【外文期刊】 Chen, Dandan ; Tang, Ping ; 等 《Cell cycle》 2018年17卷7期 858-867页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Multiple myeloma; bone marrow mesenchymal stem cells; CD4(+) T cells;
【外文期刊】 Yin, Jipeng ; Xin, Bo ; 等 《European journal of pharmaceutics and biopharmaceutics: official journal of Arbeitsgemeinschaft fuer Pharmazeutische Verfahrenstechnik e.V》 2020年154卷 144-152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Antiangiogenic therapy; Gastric cancer; Re-188;
【外文期刊】 Fergelot,P. ; Bernhard,J.-C. ; 等 2013年16卷1期 181-194页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Angiogenesis; ANO1; CD3E;
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