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【中文期刊】 何畑蓉 刘运强  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷8期 712-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨1个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的遗传学病因。方法:对1例火棉胶样婴儿进行全外显子组测序，Sanger测序验证基因变异位点。应用PolyPhen-2、PROVEAN和Mutation Taster软件以及蛋白同源建模方法预测...

【关键词】 鳞癣； 基因，隐性； DNA突变分析；

【中文期刊】 刘爱香 何学佳  等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1154-1156页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称“火棉胶样婴儿”[妇.这层膜常在出生后数周即脱...

【关键词】 板层鱼鳞病； TGM1基因； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 雷永华 王磊  等 《现代生物医学进展》 2018年18卷18期 3412-3419页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨mi R-345调控TGM1表达影响膀胱癌的分子生物学机制.方法:首先, 采用RT-qPCR检测T24和RT4细胞中mi R-345、TGM1的表达;再采用mi RNA-NC、mi R-345 mimic、NC inhibitor...

【关键词】 miR-345； TGM1； 膀胱癌；

【中文期刊】 刘舒 王继成  等 《中华全科医学》 2014年12卷6期 1007-1008,封3页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的致病性突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家系成员的外周血基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因15个外显子及外显子-内含子交界处,并行双向直接测序.结果 患儿携带TGM1基因复...

【关键词】 TGM1基因； 复合性杂合突变； 板层状鱼鳞病；