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【中文期刊】 林志淼 尹菁华  等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 515-517页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:在2个无患儿生物学标本的火棉胶样婴儿家庭中确定致病基因突变位点,并为其提供产前诊断.方法:收集已逝火棉胶样婴儿临床病史,依据引起该病的候选致病基因进行排序,在患儿父母中逐一进行候选致病基因突变位点检测.确定突变位点后,分别在孕1 1周...

【关键词】 火棉胶样婴儿； TGM1基因； ALOX12B基因；

【中文期刊】 李颖 项蕾红  等 《中华皮肤科杂志》 2009年42卷1期 31-33页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该...

【关键词】 鱼鳞病,板层状； 基因,TGM1； 突变；

【中文期刊】 曹先伟 林志淼  等 《临床皮肤科杂志》 2008年37卷7期 431-433页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子...

【关键词】 鱼鳞病,板层状； 突变,TGM1基因； 转谷氨酰胺酶；

【中文期刊】 胡清华 易丽君  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 357-359页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨1例先天性鱼鳞病患儿的遗传学病因.方法 通过对1例疑似的先天性鱼鳞病患儿进行Panel测序,用Sanger测序对筛查出的可疑致病变异进行验证.结果 先证者TGM1基因存在c.327delG(p.Met109Ilefs*2)和c.7...

【关键词】 先天鱼鳞病； TGM1基因； 基因变异；

【中文期刊】 张永玲 岳智慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 1-4页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例火棉胶婴儿转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的致病性突变.方法 提取患儿及其父母的外周血DNA,PCR扩增TGM1基因的编码及剪切位点序列,对PCR产物进行直接测序.同时检测100名无血缘关...

【关键词】 TGM1基因； 复合杂合性突变； 火棉胶婴儿；

【中文期刊】 王远志 李红文  等 《山东医药》 2010年50卷10期 22-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 观察板层鱼鳞病(LI)患者指甲转谷氨酰胺酶 1(Tgase 1)与内皮蛋白的表达变化,分析其TGM 1基因序列.方法 分别自8例LI患者(LI组)和8例健康人(C组)的指甲中提取总蛋白进行SDS-PAGE电泳,分别采用免疫印迹及斑点印...

【关键词】 板层鱼鳞病； 指甲； 转谷氨酰胺酶1；

【中文期刊】 张三泉 高歆婧  等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2014年21卷4期 291-296页

【摘要】 目的:构建针对转谷氨酰胺酶1基因(transglutaminase 1,TGM1)的shRNA表达载体,通过脂质体进行HaCaT细胞内转染,筛选出最显著抑制TGM1的shRNA干扰载体.方法:构建三个针对TGM1基因的RNA干扰质粒:pLV...

【关键词】 pLVX-shRNA1系统； RNA干扰； TGM1基因；

【中文期刊】 郝静梅 曾兰  等 《临床皮肤科杂志》 2024年53卷6期 343-346页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)临床表现和基因型.方法:对患儿进行TGM1基因测序.应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证.结果:羊水检测示TGM1基因c.968G＞A和c.871G＞...

【关键词】 TGM1基因； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； 基因变异；

【中文期刊】 林建丰 王宪耀  《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷2期 118-119页 ISTICCSCD

【摘要】 本文报道1例先天性板层状鱼鳞病新生儿，生后即发现全身皮肤呈羊皮纸样，STS基因检测发现患儿TGM1基因存在c.1267C>A、c.790C>T复合杂合变异，均为错义变异，其中c.1267C>A为未报道过的变异，家属放弃治疗后患儿很快死亡。

【关键词】 板层状鱼鳞病； TGM1基因； 复合杂合变异；

【中文期刊】 张芳芳 孙波  等 《国际遗传学杂志》 2024年47卷6期 508-514页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究1例新生儿板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis，LI)的临床表现及其家系基因转谷氨酰胺酶1 TGM1的基因突变分析。 方法:回顾性分析2020年3月在枣庄市妇幼保健院就诊的1例患有LI的新生儿的...

【关键词】 基因突变； TGM1基因 ； 板层状鱼鳞病；