检索历史 清除

【中文期刊】 边娅 韩丽萍  等 《中国临床新医学》 2023年16卷4期 400-403页 ISTIC

【摘要】 1 病例介绍患儿,男,4岁,因"发现再生障碍性贫血病史1年余,全血细胞减少1 d"于2021年8月20日收治入牡丹江医学院附属红旗医院.患儿2020年7月23日发现三系血细胞减少,主要表现为中度贫血、重度血小板减少、粒细胞缺乏.于外院就诊,...

【关键词】 先天性角化不良； TINF2基因； 再生障碍性贫血；

【中文期刊】 孙伟 高芳  等 《青海医学院学报》 2012年33卷4期 235-238页 CA

【摘要】 目的 明确胃癌差异基因表达谱中弱差异表达基因的敏感性和生物学意义；探讨胃癌弱差异表达基因TINF2在胃癌发生发展中的生物学作用和意义.方法 利用GoMiner软件研究TINF2的生物学功能.并利用Real-Time PCR法以及Wester...

【关键词】 胃癌； 基因表达谱； TINF2；

【中文期刊】 崔玉娇 刘国华  等 《中华眼底病杂志》 2022年38卷8期 700-701页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变（ROP）1 d，于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35 +6周早产儿，第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产，患儿出生后有短暂吸氧史（约3...

【关键词】 病例报告； 视网膜渗出； Revesz综合征；

【学位论文】 作者： 乔瑞 导师：姜祎群  北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部  临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2022年

【摘要】 先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性疾病，多种与端粒及端粒酶功能相关的基因突变引起端粒的异常缩短，导致全身多系统进行性衰竭。疾病以皮肤黏膜三联征为典型表现，易合并骨髓造血功能衰竭和恶性肿瘤，并导致患者死亡。
　　第一部分 以皮肤异...

【关键词】 先天性角化不良； 致病机制；

【外文期刊】 関屋由子 ; 小島勢二 ; 《日本臨牀》 2016年别册 36期 263-265页 MEDLINE

【关键词】 先天性角化異常症; テロメァ長; TINF2;

【外文期刊】 Monoi Ayaka ; Sugawa Masahiro ; 等 《Pediatrics international :》 2017年59卷8期 933-935页

【关键词】 diskeratosis congenita; myelodysplastic syndrome; TINF 2;

【外文期刊】 Kocheva, S. A. ; Gjorgjievska, M. ; 等 2021年24卷2期 89-93页

【关键词】 TINF2 gene mutation; Aplastic anemia; DC;

【外文期刊】 Sasa,G.S. ; Ribes-Zamora,A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年81卷5期 470-478页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aplastic anemia; Bone marrow failure; Dyskeratosis congenita;

【外文期刊】 Gupta, Mrinali P. ; Talcott, Katherine E. ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷1期 51-60页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Coats plus; dyskeratosis congenital; FEVR;

【外文期刊】 Devprakash,Choudhary ; K S,Lekshmon ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 101355页 MEDLINE

【关键词】 TINF2 gene mutation; combined solid organ transplantation; multi-organ failure;