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【中文期刊】 吕芳 徐晓杰  等 《基础医学与临床》 2018年38卷5期 594-599页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查一例成骨不全症(OI)患者的临床特点,并研究患者及其家系的致病基因突变.方法 纳入一例幼年起病、反复轻微外力下发生多次骨折的维吾尔族儿童,详细询问病史,评估其骨转换生化指标、骨密度和骨骼X线特点.采用二代靶向捕获测序技术检测致病基...

【关键词】 成骨不全症； TMEM38B突变； 钙稳态；

【中文期刊】 靳冰玉 王陈  等 《现代妇产科进展》 2021年30卷7期 524-527页 ISTIC

【摘要】 目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外显子...

【关键词】 成骨不全症； COL1A1基因； TMEM38B基因；

【外文期刊】 Elisa,Rubinato ; Anna,Morgan ; 等 《Gene》 2014年545卷2期 290-2页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 AR; Homozygous deletion; OI;

【外文期刊】 Chloe E,Jones ; Stéphane,Blouin ; 等 《Bone》 2025年193卷 117421页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Bone matrix mineralisation; Osteocyte lacunae; Osteocyte lacuno-canalicular network;

【外文期刊】 Mrouge,Sobaihi ; Abdullah K,Habiballah ; 等 《Cureus》 2024年16卷9期 e69021页

【关键词】 homozygous mutation in the tmem38b gene; oi osteogenesis imperfecta; osteogenesis imperfecta xiv;

【外文期刊】 Emily E,Fink ; Sudha,Moparthy ; 等 《Cell reports》 2018年25卷1期 212-223.e4页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 ITPR1; KLF9; TMEM38B;

【外文期刊】 Christian M,Simon ; Meaghan,Van Alstyne ; 等 《Cell reports》 2019年29卷12期 3885-3901.e5页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 SMN; Stasimon; Tmem41b;

【外文期刊】 Barbara Maria,Contento ; Nadia,Garibaldi ; 等 《The FEBS journal》 SCIMEDLINECABP

【关键词】 TMEM38B; TRIC‐B; cell junctions;

【外文期刊】 Martin,Selinger ; Pavlína,Věchtová ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 2759-2777页 SCIMEDLINE

【关键词】 A3SS, alternative 3′ splice site; A5SS, alternative 5′ splice site; ACACA, Acetyl-CoA Carboxylase Alpha;

【外文期刊】 Volodarsky,M. ; Markus,B. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷4期 582-586页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Homozygosity mapping; Osteogenesis imperfecta; TMEM38B;