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【中文期刊】 范雅丽 李琳  等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷11期 2707-2714页 ISTIC

【摘要】 早发性卵巢功能不全是导致女性不孕的重要原因,而目前的研究尚无法明确阐明该疾病的发病病因,近年来随着全外显子组测序技术及全基因组测序技术的发展,不断深入地探究了该疾病的遗传学病因,发现基因突变在该病进展中起到重要的作用.研究发现TP63基因参...

【关键词】 早发性卵巢功能不全； 全外显子组测序； TP63基因突变；

【中文期刊】 李珮珊 李海翩  《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷11期 1301-1303页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患者男,12岁,头皮、颈、躯干色素沉着11年.皮肤科情况:皮肤干燥,网状色素沉着,头发、眉毛稀少,睫毛缺失,甲营养不良.唇裂、腭裂修复术后瘢痕.全外显子测序显示,患儿TP63基因突变:c.1747G＞T(p.D583Y).诊断:睑缘粘连-外...

【关键词】 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征； 基因； TP63；

【中文期刊】 韩冬 吴华  等 《中华口腔医学杂志》 2010年45卷12期 767-769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究不伴唇腭裂表现的缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂(ectrodactylyectodermal dysplasia clefting,EEC)综合征1例患者的TP63基因突变,探讨该病基因型与表型的关系.方法 利用DNA单链构象...

【关键词】 点突变； 基因,TP63； 缺指(趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征；

【中文期刊】 杨威 胡周军  等 《中华医学杂志》 2006年86卷10期 652-658页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础.方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片.采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析.从现有4名家系...

【关键词】 肢畸形,先天性； 基因,重复； TP63基因；

【中文期刊】 何文斌 林戈  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对3个指(趾)骨异常家系进行遗传性致病原因分析,为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据.方法 采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血,提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相.应用PCR-测序、全基因...

【关键词】 手足裂畸形； 染色体10q24区域； 微重复；

【中文期刊】 CARTER Van Waes 陈中  等 《内蒙古医科大学学报》 2013年35卷1期 57-62页 ISTIC

【摘要】 抑癌基因TP53在调控细胞周期、细胞凋亡和维持基因组稳定的过程中发挥着重要作用.TP63和TP73是TP53家族中包含的另外两个成员,均具有多种亚型,这些亚型通过自身家族或与其它转录因子家族之间的相互作用,从而对广泛的基因群发挥调控作用.本...

【关键词】 抑癌基因； TP53； TP63；

【中文期刊】 罗珂 丁莉  等 《热带医学杂志》 2024年24卷5期 675-679页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析配对盒家族基因1(PAX1)、TP63基因启动子甲基化在宫颈人乳头瘤病毒(HPV)感染阳性患者中的水平变化,及其在宫颈上皮内瘤变(CIN)2+病变中的诊断价值.方法 选取2016年1月-2022年12月荆门市第一人民医院收集的11...

【关键词】 宫颈； 人乳头瘤病毒； 配对盒家族基因1；

【中文期刊】 王慕喆 邢秀月  等 《中国热带医学》 2023年23卷12期 1336-1340页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探究宫颈人乳头瘤状病毒(human papilloma virus,HPV)感染阳性患者宫颈病变程度与配对盒家族基因1(paired box-1,PAX1)、肿瘤蛋白63(tumor protein 63,TP63)基因启动子甲基化状...

【关键词】 人乳头瘤状病毒； 宫颈癌； 盒家族基因1；

【中文期刊】 杨舟 徐哲  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 696-699页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析1例睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征患儿的致病基因突变。方法:收集患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量测序方法对患儿进行遗传性皮肤病基因靶向测序包检测，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及...

【关键词】 外胚层发育不良症； DNA突变分析； 睑缘粘连-外胚层发育不良-唇/腭裂综合征；

【中文期刊】 刘依和 陈志明  等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 709-712页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger...

【关键词】 外胚层发育不良症； TP63基因突变； ADULT综合征；