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【中文期刊】 朱小泉 李建新 等 《国外医学(遗传学分册)》 2005年28卷4期 236-239页 ISTICCA
【摘要】 远端关节弯曲(DA)是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的遗传性疾病,共分为9型,主要表现为2个或2个以上关节的挛缩畸形,但不包括由神经和肌肉病变所导致的关节畸形.当前对于DAs的遗传学研究主要集中在与肌肉和肌腱形成相关的基因上,包括原肌球蛋...
【外文期刊】 Guo-Wei Huang ; Ying-Li Zhang ; 等 《The international journal of biochemistry and cell biology》 2017年90卷 59-67页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Beck,A.E. ; Mcmillin,M.J. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 550-555页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 (All MeSH headings): arthrogryposis; Clubfoot; Congenital foot deformities;
【外文期刊】 Gajbhiye, Rahul ; Bendigeri, Trupti ; 等 《Reproductive sciences》 2017年24卷3期 413-420页
【关键词】 biomarkers; minimal-mild endometriosis; SLP2;
【外文期刊】 Li, Jingchun ; Wu, Jianping ; 等 《The journal of gene medicine》 2019年21卷10期 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷6期 908-914页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arthrogryposis; beta tropomyosin; camptodactyly;