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【中文期刊】 刘宇 王环环 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 407-411页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型.方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA.应用Clearseq遗传性疾病试剂盒...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良；高通量测序；转运蛋白复合体亚单位2基因；
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【中文期刊】 黄颖 谢杰 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷3期 392-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础.[方法]在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序.通过生...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)；TRAPPC2基因；新突变；
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【中文期刊】 冯文 董易春 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷2期 276-283页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在分析奶牛金黄色葡萄球菌(金葡菌)抗性候选基因TRAPPC9的遗传效应.本研究利用中国北方地区6个牛场517头具有完整DHI、年龄及胎次记录的中国荷斯坦牛的生产数据,使用Multiplex SnaPshot微测序技术分析TRAPPC9基因...
- 概要：
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【中文期刊】 宋敏艳 韦艺媛 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷10期 1995-2002页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 旨在获得耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)诱导牛乳腺上皮细胞炎症反应的关键分子标志物.本研究以牛乳腺上皮细胞系Mac-T为试验材料,利用MRSA进行体外感染,通过与普通金葡菌感染组及未感染组进行比较,检测隐性乳房炎候选基因TRAPPC9、...
【关键词】 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；奶牛隐性乳房炎；乳腺上皮细胞；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 董易春 刘超 等 《畜牧兽医学报》 2015年46卷1期 60-68页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究基于课题组前期对北京地区中国荷斯坦牛群体产奶性状全基因组关联分析结果,在新的中国荷斯坦牛群中将转运蛋白颗粒复合体9 (TRAPPC9)基因作为产奶性状的候选基因进行遗传效应验证.研究利用混池测序寻找SNPs位点,结合前期GWAS结果筛...
- 概要：
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【中文期刊】 孙静 夏维波 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年05卷1期 7-11页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型.方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序...
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良；SEDL基因；TRAPPC2基因；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴娴 邓开仙 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 476-480页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名成员...
【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；TRAPPC2基因；基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李文霞 李雨珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 170-174页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况，为该病诊断提供参考。 方法:选择因"1岁3个月不会独立站立、行走"，2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例 T...
【关键词】 神经发育障碍；TRAPPC6B基因 ；纯合变异；
- 概要：
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【中文期刊】 王青燕 何盟泽 等 《中国细胞生物学学报》 2024年46卷8期 1558-1566页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 转运蛋白颗粒复合体(transport protein particle complex,TRAPPC)是一种多亚基复合物,参与构成TRAPP.TRAPPC家族在人体中参与囊泡转运、细胞自噬及糖基化等各种关键生理过程,对神经系统稳态至关重要...
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【中文期刊】 牛曾 马丙祥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 64-66页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分...
【关键词】 肢带型肌营养不良，2S型；TRAPPC11基因 ；单亲二倍体；
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