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【中文期刊】 牛曾 马丙祥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 64-66页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分...
【关键词】 肢带型肌营养不良，2S型；TRAPPC11基因 ；单亲二倍体；
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【外文期刊】 Almousa, Hashem ; Lewis, Sara A. ; 等 2024年147卷1期 311-324页
【关键词】 TRAPPC6B;NEDMEBA;TRAPPopathy;
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【外文期刊】 Dominic B. Fee ; Matthew Harmelink ; 等 《Journal of clinical neuromuscular disease》 2017年19卷1期 27-30页MEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Ulhaq Z.S. ; Ogino Y. ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2023年652卷 76-83页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Cheng, Shiqiang ; Cheng, Bolun ; 等 2022年27卷7期 3069-3074页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DE-NOVO;ASSOCIATION;MUTATIONS;
- 概要：
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【外文期刊】 Milev, Miroslav P. ; Graziano, Claudio ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2018年55卷11期 753-764页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRAPP;membrane traffic;RAB11;
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【外文期刊】 Matalonga, Leslie ; Bravo, Miren ; 等 《Human mutation》 2017年38卷2期 148-151页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Stanga Daniela ; Zhao Qingchuan ; 等 《Traffic》 2019年20卷5期 325-345页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ATG2;autophagy;isolation membrane;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Pinki Munot ; Nadine McCrea ; 等 2022年48卷2期 e12771-e12771页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellum;dystroglycan;glycosylation;
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【外文期刊】 Austin A,Larson ; Peter R,Baker ; 等 《Skeletal muscle》 2018年8卷1期 17页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Dystroglycan;Dystroglycanopathy;GOSR2;
- 概要：
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