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【中文期刊】 刘宇 王环环 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 407-411页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型.方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA.应用Clearseq遗传性疾病试剂盒...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良；高通量测序；转运蛋白复合体亚单位2基因；
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【中文期刊】 黄颖 谢杰 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷3期 392-399页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础.[方法]在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序.通过生...
【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)；TRAPPC2基因；新突变；
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【中文期刊】 孙静 夏维波 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年05卷1期 7-11页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型.方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接测序...
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良；SEDL基因；TRAPPC2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 吴娴 邓开仙 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 476-480页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名成员...
【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；TRAPPC2基因；基因突变；
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【中文期刊】 宋敏艳 韦艺媛 等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷10期 1995-2002页
【摘要】 旨在获得耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)诱导牛乳腺上皮细胞炎症反应的关键分子标志物.本研究以牛乳腺上皮细胞系Mac-T为试验材料,利用MRSA进行体外感染,通过与普通金葡菌感染组及未感染组进行比较,检测隐性乳房炎候选基因TRAPPC9、...
【关键词】 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌；奶牛隐性乳房炎；乳腺上皮细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 牛曾 马丙祥 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 64-66页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学分...
【关键词】 肢带型肌营养不良，2S型；TRAPPC11基因 ；单亲二倍体；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王莉莉 吴海瑛 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 321-323页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果.结果 先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常.身高1...
【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良；TRAPPC2基因；基因突变；
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【中文期刊】 曹芳 王秋伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 598-600页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序法...
【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良；TRAPPC2基因；产前诊断；
- 概要：
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【外文期刊】 David Taussig ; Zhanna Lipatova ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2014年15卷3期 327-337页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Xu, Yanan ; Zhang, Zhaoqi ; 等 《EMBO reports》 2023年24卷2期
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