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【中文期刊】 刘宇 王环环  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷3期 407-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型.方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA.应用Clearseq遗传性疾病

【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良； 高通量测序； 转运蛋白复合体亚单位2基因；

【中文期刊】 黄颖 谢杰  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2022年43卷3期 392-399页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]揭示一罕见遗传性矮小症家系的分子发病机制,阐明患者表型和基因型的相关性,为今后的产前、植入前基因诊断奠定基础.[方法]在临床初诊、系谱分析的基础上,首先采用高通量测序技术对先证者及其家庭核心成员的DNA样品进行全外显子组测序.通过

【关键词】 迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT)； TRAPPC2基因； 新突变；

【中文期刊】 孙静 夏维波  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2012年05卷1期 7-11页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型.方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系纳入本研究.根据临床表现、骨骼影像学及实验室检查诊断先证者及患者为SEDT,采用PCR及直接

【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良； SEDL基因； TRAPPC2基因；

【中文期刊】 吴娴 邓开仙  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 476-480页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名

【关键词】 X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 基因突变；

【中文期刊】 曹芳 王秋伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 598-600页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例迟发性脊柱骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系进行TRAPPC2基因突变分析,并为其提供遗传咨询和产前诊断.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序

【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 产前诊断；

【中文期刊】 牛曾 马丙祥  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷1期 64-66页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4 d，以婴儿早期患细菌性脑膜炎后发育落后，婴儿期肌力下降伴肌酶、肝酶增高为主要临床表现。家系遗传学

【关键词】 肢带型肌营养不良，2S型； TRAPPC11基因 ； 单亲二倍体；

【中文期刊】 王莉莉 吴海瑛  等 《临床儿科杂志》 2020年38卷5期 321-323页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果.结果 先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常.身高

【关键词】 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 基因突变；

【会议论文】李欢 第二十一届国际神经病学中山高峰论坛 2018年

【摘要】 目的：肢带型肌营养不良症(LGMD)是一组以肩胛带肌、骨盆带肌及四肢近端肌肉进行性无力及萎缩为基本特点的常染色体神经肌肉遗传病.LGMD临床表型复杂多样,各个亚型乃至同一亚型在起病时间、病情严重程度等方面可不一样.在一些病例中,同一基因

【关键词】 肢带型肌营养不良症2S； TRAPPC11基因突变； 脊柱强直；

【会议论文】孔祥东 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年

【关键词】 迟发性脊柱骨骺发育不良； TRAPPC2基因； 毛细管电泳；

【中文期刊】 宋敏艳 韦艺媛  等 《畜牧兽医学报》 2016年47卷10期 1995-2002页

【关键词】 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌； 奶牛隐性乳房炎； 乳腺上皮细胞；