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【中文期刊】 段远辉 曹洁  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2023年44卷2期 348-353页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]探讨10q24.3缺失导致全面性发育迟缓患儿的诊断方法.[方法]通过回顾性分析1例全面性发育迟缓患儿的临床资料以及患儿和患儿父母家系低深度全基因组拷贝数变异测序(CNVseq)和家系全外显子组测序(WES)的检测结果.[结果]患儿为...

【关键词】 10q24.3缺失； 全面性发育迟缓； SUFU基因；

【中文期刊】 邓泉锋 辛敏  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 513-518页 ISTICCA

【摘要】 局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomeruilosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白...

【关键词】 肾小球硬化症,局灶节段性； 神经发育障碍； TRIM8基因；

【中文期刊】 宋沅瑾 王一冰  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 351-354页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 总结1例TRIM 8(Tripartite Motif 8)基因变异导致肾病综合征、惊厥发作及发育迟缓患儿的临床及基因变异特征并进行文献复习.患儿,男,2岁6个月,因"发热5天,反复抽搐2天"入院.患儿生后因发育迟缓行康复治疗.查体提示眼睑...

【关键词】 TRIM8基因； 肾病综合征； 儿童；

【中文期刊】 孙旭辉 辛敏  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷9期 1155-1159页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(FSGSNEDS)患儿的遗传学特征。方法:选取2019年9月15日于胜利油田中心医院儿科就诊的1例FSGSNEDS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，应用家系全外显子组测序(trio-WE...

【关键词】 肾病综合征； TRIM8基因 ； 发育迟缓；

【中文期刊】 高春林 贾丽丽  等 《中华肾脏病杂志》 2022年38卷9期 833-837页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新近研究发现TRIM8基因突变是儿童常染色体显性遗传神经肾脏综合征（neuro-renal syndrome）的遗传基础，表现为癫痫性脑病、局灶节段性肾小球硬化、运动或语言发育迟缓以及智力异常。我们报告2例表现为激素耐药的肾病儿童，1例病理...

【关键词】 肾小球硬化症，局灶节段性； 密码子，无义； 儿童；

【学位论文】 作者： 朱明雪 导师：汤成泳  重庆医科大学  其他 临床医学;临床药学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：
　　观察TRIM8在人脂肪细胞炎症及胰岛素抵抗中的表达情况及作用，并初步探究其调节脂肪细胞炎症及胰岛素抵抗的机制。
　　方法：
　　1、建立人脂肪细胞炎症及胰岛素抵抗模型，分别采用ELISA，2DG6P法检测炎症因...

【关键词】 胰岛素抵抗； 脂肪细胞；

【学位论文】 作者： 龙璐 导师：易斌  中南大学  临床医学 临床医学（硕士） 2014年

【摘要】 目的:研究TRIM29基因在高转移鼻咽癌细胞系5-8F和低转移鼻咽癌细胞系6-10B中的表达水平及其对鼻咽癌细胞增殖、细胞周期分布、细胞迁移能力和细胞侵袭能力的影响，了解其与鼻咽癌的关系，揭示其在鼻咽癌细胞侵袭转移中的作用。
　　方法...

【关键词】 鼻咽癌； 5-8F细胞；