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【中文期刊】 黄晶 雷黔 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷9期 834-840页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征.方法 与结果 先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为"斧状脸"的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中...
- 概要：
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【中文期刊】 Xin-Yi Shou Zhi-Wei Zhu 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2025年21卷10期 1040-1052页
【摘要】 Background Fragile X syndrome(FXS)is primarily caused by the expansion of CGG repeats in the 5'untranslated region of th...
- 概要：
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【中文期刊】 姜季委 蒋施瑞 等 《中国现代神经疾病杂志》 2024年24卷9期 772-776页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院.患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示"...
- 概要：
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【中文期刊】 于佳希 俞萌 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 798-806页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾分析LRP12基因5'非翻译区(5'UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征.方法 与结果 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测...
- 概要：
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【中文期刊】 何炳接 何若洁 等 《中国神经精神疾病杂志》 2015年9期 547-551页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析35例肯尼迪病（Kennedy disease，KD）患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系，加强对KD的认识，避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料，包括临床症状和体征，血生化及性激素水平，肌电图...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 畅荣妮 袁广之 等 《遗传》 2013年35卷11期 1300-1306页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellar ataxias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar a...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型；三核苷酸重复；点突变；
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【中文期刊】 夏明荣 李书剑 等 《河南医学研究》 2016年25卷2期 196-198页CA
【摘要】 目的：分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增，PCR 产物经2％琼脂糖凝胶电泳检测...
- 概要：
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【中文期刊】 鲁翠云 毛瑞鑫 等 《农业生物技术学报》 2009年17卷6期 979-987页
【摘要】 采用磁珠富集法结合放射性同位素杂交法分离出鲤鱼(Cyprinus carpio)三、四核苷酸重复的微卫星阳性克隆1 248个.对其中的384个克隆进行测序分析,共得到微卫星序列325个,其中完美型244个(75.08%),非完美型59个(1...
- 概要：
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【中文期刊】 黄安琪 梅珊珊 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 992-1000页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法:回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点，并按照知情、自愿原则对患者及其父母进...
- 概要：
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【中文期刊】 付佳钰 刘小璇 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷7期 690-698页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨RFC1（replication factor C subunit 1）基因突变导致伴周围神经病和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征（CANVAS）患者的临床及遗传学特点，以提高对该疾病的认识。方法:报道2021年1月就诊于北京大...
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