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【中文期刊】 黄露莎 岑晓晴 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷3期 431-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨.方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份...
【关键词】 线粒体12S rRNA；GJB2；TRMU；
- 概要：
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【中文期刊】 付海燕 赵瑞芹 等 《中国小儿急救医学》 2023年30卷7期 553-556页ISTICCA
【摘要】 目的:了解 TRMU基因变异导致的婴儿期肝衰竭的临床表现、实验室特点及基因变异情况。 方法:回顾分析1例 TRMU基因变异导致肝衰竭患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。 结果:患儿，2月龄，女婴，...
- 概要：
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【中文期刊】 李慧敏 李萍 等 《中华新生儿科杂志》 2022年37卷3期 269-270页ISTICCSCD
【摘要】 本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿，主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491_493del...
- 概要：
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【外文期刊】 Qingfeng Yan ; Min-Xin Guan ; 《Biochimica et biophysica acta. Gene structure and expression》 2004年1676卷2期 119-126页
【关键词】 TRMU gene;mitochondrial tRNA;immunofluorescence analysis;
- 概要：
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【外文期刊】 Ashley M. Edwards ; Katherine A. Black ; 等 《Journal of bacteriology.》 2022年204卷5期 e0000922-e0000922页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bacillus subtilis;s2U;thiouridine;
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【外文期刊】 Eugenia Armengod, M. ; Meseguer, Salvador ; 等 《RNA biology》 2014年11卷12期 1495-1507页
【关键词】 GTPBP3;mitochondrial diseases;MELAS;
- 概要：
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【外文期刊】 Murali, Chaya N. ; Soler-Alfonso, Claudia ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年132卷2期 146-153页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TRMU;Liver failure;Cysteine;
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【外文期刊】 Meseguer, Salvador ; Navarro-Gonzalez, Carmen ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research》 2019年1866卷9期 1433-1449页SCISCIE
- 概要：
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【外文期刊】 Sasarman,F. ; Nishimura,T. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1201-1206页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;Mitochondrial translation;MLASA;
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